Een meisje met Angelman

Soms kom je op een onverwachte manier met mensen in contact. Zo kwamen we bijvoorbeeld bij het VUmc een moeder tegen van een van de kinderen die bij Femke op het kinderdagverblijf zat, maar nu niet als 'moeder van', maar als 'klinisch geneticus van Femke'. Wat volgde was een geanimeerd gesprek, uiteraard over Femke, en we hadden sindsdien af en toe overleg omdat we haar graag gebruikten als klankbord & spiegel: zij en haar man (ook al een klinisch geneticus) kunnen heel duidelijk uitleggen.

Een aantal maanden geleden vertelden ze dat ze een  artikel voor het Nederlands Tijdschrift voor Geneeskunde mochten gaan schrijven, waarin ze een casus van een bijzonder syndroom wilden beschrijven. Ze wilden er graag een artikel van maken dat gedeeltelijk ook door de ouders werd geschreven, en ze vroegen ons of we hieraan wilden meewerken. Uiteraard hebben we daarmee ingestemd, en nu is het zover: Femke staat in de nieuwe uitgave!
(Omdat het niet mogelijk is een pdf in het blog te zetten, heb ik 'foto's' gemaakt van het artikel... het is niet anders.)

Jan Maarten en Fleur, bedankt voor jullie inzet & steun aan de gehele Angelman-wereld! Hopelijk hebben we weer een grote groep professionals iets bewuster gemaakt, en wie weet wat ervan komt...