Van Nul tot Nu

Op 11 maart 2011 wordt onze dochter Femke geboren. Ze woog 3210 gram, was 49 cm lang en tot ieder verbazing kon ze meteen haar eigen hoofd optillen!

Femke was een ideale baby, altijd vrolijk, sliep gewoon als ze moe was en na wat rommelen met de flesvoeding verdwenen de krampjes en het overgeven ook langzaam.

Vanaf het eerste bezoek aan het consultatiebureau bleek Femke onder alle curves te zitten: ze was te kort, te licht en haar hoofdomtrek was te kort. Geen reden tot zorg, want alles was mooi in proportie, ze ontwikkelde zich prima en ach.. kleine hoofden hadden we meer in de familie. Femke is ons mooie, kleine poppetje en niemand maakt zich zorgen.

Bij iedere controle van het consultatiebureau blijft Femke onder de curves, en de artsen beginnen zich daar zorgen over te maken. Uiteindelijk besluiten ze ons door te verwijzen naar de huisarts, met het verzoek om ons weer door te verwijzen voor een echo van de schedel. Maar ook hier was geen haast bij, want er waren geen klachten.

De huisarts verbaasde zich over het onderzoek, omdat ze totaal geen problemen zag met Femke. En wat ze dan met een echo van de schedel wilden… geen idee. Als we uiteindelijk in het ziekenhuis zijn voor de echo reageren ze ook verbaasd, want we zijn doorverwezen voor het verkeerde onderzoek. Het had een röntgenfoto moeten zijn. Uit de echo komt geen nieuwe informatie, we zijn weer 2,5 maand verder, en een redelijk gefrustreerd over de handelingen van het ‘constenatiebureau’.

De manier van communiceren van het ‘constenatiebureau’ wordt steeds slechter, en na een aantal minder goed verlopen gesprekken spreken we af dat we met 1 van de artsen daar nooit meer een afspraak zullen hebben, of we blijven definitief weg.

Wel zijn we doorverwezen naar het VUmc om een kinderarts naar Femke te laten kijken. De kinderarts die we spreken blijkt na een onderzoek van ruim een half uur geen kinderarts te zijn, maar slechts in opleiding. Hij gaat even overleggen, en komt ruim een half uur later pas weer terug met de echte arts, die het hele onderzoek nog een keer over doet. Femke is er he-le-maal klaar mee en werkt alles tegen, wat niet echt helpt. Uiteindelijk besluit de kinderarts ons maar door te sturen naar de oogarts en de neuroloog, om te kijken of we erachter kunnen komen waarom Femke zo druk is, in combinatie het kleine hoofd wil hij toch graag kijken of we erachter kunnen komen OF er een oorzaak is.

Verontrust omdat we daar niet weggestuurd werden met de mededeling “Waarom bent u hier eigenlijk? Er is NIETS aan de hand met Femke” (wat we eigenlijk hadden verwacht), gaan we zelf maar eens internet op om te kijken waar de beste man aan zou kunnen denken. We toetsen in ‘klein hoofd’ & ‘vrolijk’, en komen vrijwel meteen op een site over het syndroom van Angelman. Hier schrikken we zo van, dat we ons meteen bedenken dat Google een zeer slechte arts is, zetten de computer uit en proberen er niet teveel aan te denken. Maar er waren wel meer symptomen die we herkennen…

Bij de oogarts blijkt dat Femke hele normale ogen heeft voor haar leeftijd, maar we krijgen wel een controle-afspraak voor over een jaar. Weer niets aan de hand dus.

Ondertussen is onze meid alweer 1 jaar oud, en we vieren het met een gezellige middag vol familie, taart, cupcakes en een heuse piñata! Tot nu toe kroop Femke nog niet echt, ze was er wel druk mee bezig maar het kwartje was nog niet gevallen. Op vrijdag 16 maart was het eindelijk zover: Femke kroop! Vanaf dat moment was er niets meer veilig in huis, en het leukste is om Bobby (onze hond) achterna te zitten. Ze gaat steeds sneller kruipen, en verkent steeds meer van ons appartement. De keuken (het verste punt vanaf haar speelhoek) bereikt ze tegenwoordig binnen 1 minuut, en ze gaat nog steeds sneller zonder echt haar buik van de grond te tillen.

Als we aan de beurt zijn bij de neuroloog is die ook niet helemaal gerust op, en ze verwijst ons door voor een EEG & bloedonderzoek. Omdat we nu wel eens wat meer willen horen, vragen we door waar ze eigenlijk aan denken. Waar we al bang voor waren: zij denken in de richting van het syndroom van Angelman. Dit is uiteraard niet wat we wilden horen… De EEG is om te kijken of Femke ook epilepsie heeft, een van de symptomen van Angelman.

Het afnemen van het bloed verloopt volgens de dames daar ‘prima’, maar het bloed spettert alle kanten op. Dat gebeurde bij mij nooit… Femke zelf vind het allemaal prima, en ze krijgt een speeltje omdat ze niet heeft gehuild. Het onderzoek zelf gaat zo’n 2 maanden duren, omdat het op kweek gezet moet worden.

Op 10 april 2012 zijn we aan de beurt voor de EEG, en Femke krijgt heel veel elektroden op haar hoofd geplakt. De eerste 20 minuten hield ze zich prima, maar daarna is ze het echt zat. Worstelend en sputterend krijgt ze ook de laatste elektroden op haar hoofd, om daarna eindelijk lekker met een fles melk op schoot bij mama tot rust te komen. Een half uurtje later is het onderzoek voorbij, waar de onderzoekers vreemd genoeg helemaal niets over willen uitleggen. “Het zijn golfjes meneer”. Ja, dat zag meneer zelf ook wel. Maar welk golfje is wat? We mogen ruim 2 weken wachten op de uitslag.

Op 25 april werden we gebeld door de neuroloog, over de uitslag van de EEG. Ze vertelt dat er geen tekenen zijn gevonden die wijzen op epilepsie (JOEPIE!), maar dat er wel sprake was van verhoogde activiteiten op de achtergrond. We begrijpen deze niet helemaal, maar ook dat blijkt bij Angelman te horen. Het is dus absoluut geen zekerheid dat Femke echt Angelman heeft, maar het wijst wel in die richting. Het bloedonderzoek moet echte duidelijkheid geven, dus moeten we nog wachten tot 27 juni.

Als we weer internet opgaan komen we weer allerlei dingen tegen die je als ouder niet wil lezen, en waar je niet echt vrolijk van wordt. Het zal toch niet?

Op donderdag 24 mei worden we onverwacht weer gebeld door de neuroloog, de uitslagen van het bloedonderzoek zijn eerder bekend dan verwacht, dus mogen we eerder langskomen.

Op vrijdag 25 mei blijkt dat het een voldongen feit is: Femke heeft het syndroom van Angelman. 

En nu?