Chromosoom 15… daar draait het momenteel om bij ons thuis. Of
liever, het ontbreken van dit chromosoom. Of nee.. hij is er wel, maar er mist
een stukje. Of er staat een stukje ‘uit’ ofzo…
Om te achterhalen wat de oorzaak is van de afwijking aan het
chromosoom 15 bij Femke, hadden we een afspraak bij Klinische Genetica. In onze
ogen om bloed te laten prikken, zodat ze –samen met het DNA van Femke dat ze al
hadden- hier achter konden komen. Afspraakje van 5 minuten, max 10 minuten.
Toch?
Maar dat hadden we dus mis. We troffen een gepassioneerd
pratende (en vrij jonge) arts, samen met een wat oudere kinderarts. De jonge
arts heeft ons in een goed gesprek, duidelijk uitgelegd wat nu eigenlijk een
chromosoom is, hoeveel er zijn, en hoe je nu eigenlijk aan die
“chromosoom-paren” komt.
Al met al een prettig gesprek, waarbij we veel informatie op
een prettige manier te horen hebben gekregen. We hebben alle vragen kunnen
stellen die we wilden, en ze gaan zelfs kijken of we eerder een afspraak kunnen
krijgen bij de afdeling Revalidatie. Duimen maar…
Als we een uur later weglopen met formulieren voor de
bloedafname en de meest deprimerende zwart-wit folder over Angelman Syndroom
ooit (gemiste kans, kinderen met AS zijn juist zo vrolijk!) hebben we er een goed
gevoel over. Complimenten voor deze arts!
In de auto bedenken we toch nog 2 vragen die we hadden
kunnen stellen:
- Zit je ook op hockey? (Nora denkt de arts te herkennen van
haar hockeyvereniging)
- Waarom zat de kinderarts er nu bij? Ze heeft (bijna) geen
woord gezegd…
Volgende week weer naar de kinderneuroloog, kijken wat we
dan weer leren!
Geen opmerkingen:
Een reactie posten