Angelman? Wie?

Ok, Femke heeft dus het syndroom van Angelman.
Maareh... wat is dat? Wat betekent dit? Wat betekent dit voor Femke? Wie was die Angelman? En hoe kan je zien dat je het hebt?

Op internet vonden we een een koude opsomming van kenmerken, en daarachter hoe wij er nu tegenaan kijken. Soms ontkom je niet aan saaie opsommingen...

Kenmerken Angelman		Femke
Vereiste criteria, na exclusie van andere mogelijke oorzaken
•              Achterblijven van de ontwikkeling, meestal in ernstige mate.		Klopt, op 13 maanden liep Femke 3 tot 4 maanden achter in de ontwikkeling (volgens de kinderfysiotherapeut)
•              Ernstige stoornis van de spraakontwikkeling, geen tot minimale hoeveelheid gebruikte woorden (minder dan 6), begrip van gesproken woord en non-verbale mogelijkheid tot communiceren is beter dan verbaal taalgebruik.		...geen idee... gaan we achterkomen. Eerlijk gezegd is dit misschien wel de meest vervelende (understatement) van de symptomen. Ik wil met mijn dochter kunnen praten!
•              Stoornis in bewegen en balans, houterig en wat wijdbeens lopen en/of bevende bewegingen van de ledematen.		Femke is zo druk in haar bewegingen dat ze haar balans niet kon vinden, maar ondertussen blijft ze stabiel zitten.
•              Typische gedragskenmerken: elke combinatie van frequent (glim)lachen, schijnbaar tevreden gedrag, gemakkelijk opgewonden raken, vaak met de handen fladderen, overmatig actief bewegen en een korte aandachtsspan.		Zijn dit geen kenmerken voor ieder kind van 1 jaar?
Frequent aanwezig (bij meer dan 80%)
•              Vertraagde groei van de schedel, waardoor het hoofd gewoonlijk vanaf 2e jaar te klein is.		Tsja, dit was de reden dat we werden doorgestuurd... dus ja, dit geldt ook voor Femke.
•              Epilepsie, gewoonlijk ontstaand vóór 3e jaar.		Gelukkig niet, maar ja, ze is nog geen 3.
•              Abnormaal EEG met karakteristiek patroon.		Volgens de neuroloog wel.
Overige kenmerken (20-80%)
•              Vlak achterhoofd		Ja, maar niet vanaf geboorte.
•              Overmatige bewegingen tong (tongue thrusting)		Ze steekt haar tong graag uit, maar dat kan ook van ons gekopieerd zijn... of kopiëren wij haar?
•              Gestoorde zuig en slikbewegingen		Nee.
•              Problemen met de voeding eerste jaren		Absoluut niet! Femke eet graag!
•              Vooruitstekende kin		Nee.
•              Brede mond, wijd-uiteenstaande tanden		Ze heeft nog maar 2 tanden, in een normale mond.
•              Veel kwijlen, tong steekt vaak uit de mond		Nee.
•              Excessief kauwen		Nee.
•              Vaak vingers of voorwerpen in mond steken		Ja, maar ze is dus 14 maanden oud. Joehoe...
•              Scheel zien (Strabismus)		Nee.
•              Blauwe ogen		Ja, maar wij ook. Dus als zij die niet had gehad... zou het vreemder zijn geweest!
•              Licht getinte huid door pigmenttekort		Ze heeft een lichte huid, maar Nora ook!
•              Armen hooghouden met gebogen ellebogen, vooral tijdens lopen		Nee, maar ze kan ook nog niet lopen.
•              Overgevoeligheid voor warmte		Euhm... dat hebben we met de afgelopen zomer nog niet echt kunnen constateren...
•              Slaapstoornissen		Femke gaat de ene nacht sneller slapen dan de andere, wordt wel eens wakker en mag dan graag met haar benen stampen. Maar een stoornis? Nee, echt niet.
•              Fascinatie voor water en glinsterende voorwerpen		Femke zit graag in haar badje, maar dat bedoelen ze hier niet. Nee, dus.
•              Versterkte reflexen aan de benen		Nee.

Afijn, we herkennen veel symptomen, en nu we weten dat ze het heeft kunnen we ons erbij neerleggen dat het echt zo is. Maar toen dat nog niet vaststond, zagen we reden genoeg om het hele syndroom naast ons neer te leggen...

En dat is ook niet heel vreemd als je bedenkt dat er per jaar slechts 6 of 7 kinderen in Nederland met dit syndroom worden geboren....

Hoe het bij Femke heeft kunnen ontstaan weten we op dit moment nog niet omdat we eerst nog langs de afdeling genetica moeten om ons te laten onderzoeken. Simpel gesteld: Het kan van Nora komen, van mij, of door de bijzondere combinatie van onze genen, of het is niet te achterhalen. Onderaan de streep maakt het niets uit, maar het is wel handig om te weten voor als we ooit, misschien, eventueel, aan een broertje of zusje van Femke gaan denken.
Alleen ben ik bang dat de wetenschap daar ook nog geen oplossing voor heeft: Volgens Nora is het nu mijn beurt om een kind te baren.

En hoe Femke zich zal ontwikkelen kan niemand ons op dit moment niet zeggen. Er zullen gerust allerlei ‘gradaties’ zijn van het syndroom. Maar daar is pas over een paar jaar meer duidelijkheid over te geven.
Onderaan deze stortvloed aan slecht nieuws toch nog een lichtpuntje:
Het voordeel van dit syndroom is wel dat de kinderen zich altijd blijven ontwikkelen zo lang als ze gestimuleerd en uit gedaagd worden.

Met andere woorden: The sky is the limit!

Arjan & Nora

P.S.: Mocht je meer informatie willen over Angelman en wat er tegen gedaan kan worden raden wij deze sites aan:
www.nina-foundation.nl
www.angelmansyndroom.nl

P.P.S: Hieronder een stukje van Wikipedia:

Dr. Harry Angelman, een engelse kinderarts, beschreef in 1965 drie kinderen met een houterig bewegingspatroon, die niet konden praten, epileptische aanvallen kregen en opvallende lachbuien, een klein hoofd en een ernstige verstandelijke beperking hadden.

Het syndroom van Angelman ontstaat, wanneer een bepaald gen (Ube3a) op de lange arm van het van de moeder afkomstige chromosoom 15 niet actief is. Dit kan op de volgende wijze ontstaan:

Deletie: het gebied waar het gen ligt ontbreekt op het van de moeder afkomstige chromosoom ( 70-75 % van de gevallen)

Uniparentale paternale (van vader) disomie, wil zeggen dat door een fout bij celdeling allebei de chromosomen 15 van vader afkomstig zijn. (2-7 % van de gevallen)

Imprintingsstoornis: het gen op het moederlijke chromosoom word uitgezet ( 2-7 % van de gevallen)

Genmutatie: het Ube3a gen functioneert niet doordat er een verandering in de DNA-code is opgetreden.