"Vragen staat vrij"

Dus dan zit je bij een neuroloog, en die vertelt je dat je dochter het syndroom van Angelman heeft. Geen nieuws dat je wilt horen, en je bent redelijk van slag. Dan is het niet vreemd dat je even geen vragen kan verzinnen, en gelukkig was het mogelijk om een belafspraak in te plannen voor een paar dagen later. Als we tegen die tijd vragen hebben moeten we ze allemaal stellen, maakt niet uit wat het is. 

Als de arts dan belt, hebben we ondertussen veel gelezen over het syndroom, de onderzoeken en de diagnose. We gaan in de toekomst waarschijnlijk veel contact hebben met verschillende afdelingen van verschillende ziekenhuizen, dus het is verstandig om zoveel mogelijk uitslagen ook zelf te hebben. Wat ik in het verleden al geleerd heb, is dat de interne communicatie tussen afdelingen wel eens wil haperen, of traag kan zijn. En er is niets vervelender dan bij een arts te zitten die niet weet wat je komt doen... 

Daarnaast hebben we gelezen dat er om tot een definitieve diagnose te komen, ook een DNA onderzoek gedaan moet worden. En ze hadden volgens ons alleen een normaal bloedonderzoek gedaan, waarbij iets op kweek gezet moet worden. Geen idee wat dat was... Misschien wel DNA, maar dat wil ik even zeker weten. 

Mijn twee vragen aan de arts mogen dus duidelijk zijn en volgens ons ook niet vreemd, maar wat volgde was een zeer vervelend gesprek waarin de neuroloog zich overduidelijk aangevallen voelde. In het gesprek heb ik beleefd voet bij stuk gehouden, nee mevrouw, er is geen enkele sprake van wantrouwen, maar we willen graag een kopietje van alle uitslagen hebben. Femke is onze dochter, dus mogen we ze gewoon hebben, en we hebben een duidelijke reden waarom we ze willen hebben. Verbaasd over de tegenwerking heb ik toen opgehangen, en gelukkig hebben we de gevraagde kopietjes een week later ontvangen.

Vandaag, drie weken later, zijn we weer bij de neuroloog geweest, en wederom was het belangrijkste onderwerp voor de arts dat het eigenlijk 'ondoenlijk' was om overal een kopie van op te sturen. Ons argument dat alles waarschijnlijk gewoon digitaal voorhanden was, en dat ze het alleen maar op de mail hoefde te zetten, kwam duidelijk over als olie op het vuur. Want als ze dat voor alle patiënten moest gaan doen, had ze geen tijd meer over voor een normaal spreekuur. En het voelde voor haar nog steeds als een gebrek aan vertrouwen in haar kunnen. Na een 20 minuten heen en weer praten was ze erachter dat we echt niet van mening gingen veranderen, en konden we weer gaan. 

Terwijl we naar buiten liepen realiseerden we ons twee dingen: 

1. Deze arts vertrouwt ONS niet, wij haar wel. 

2. Wie had eigenlijk gezegd dat we alles mochten vragen? Dat was ZIJ toch?

Genetisch geneuzel

Chromosoom 15… daar draait het momenteel om bij ons thuis. Of liever, het ontbreken van dit chromosoom. Of nee.. hij is er wel, maar er mist een stukje. Of er staat een stukje ‘uit’ ofzo…

Om te achterhalen wat de oorzaak is van de afwijking aan het chromosoom 15 bij Femke, hadden we een afspraak bij Klinische Genetica. In onze ogen om bloed te laten prikken, zodat ze –samen met het DNA van Femke dat ze al hadden- hier achter konden komen. Afspraakje van 5 minuten, max 10 minuten. Toch?

Maar dat hadden we dus mis. We troffen een gepassioneerd pratende (en vrij jonge) arts, samen met een wat oudere kinderarts. De jonge arts heeft ons in een goed gesprek, duidelijk uitgelegd wat nu eigenlijk een chromosoom is, hoeveel er zijn, en hoe je nu eigenlijk aan die “chromosoom-paren” komt.

Al met al een prettig gesprek, waarbij we veel informatie op een prettige manier te horen hebben gekregen. We hebben alle vragen kunnen stellen die we wilden, en ze gaan zelfs kijken of we eerder een afspraak kunnen krijgen bij de afdeling Revalidatie. Duimen maar…

Als we een uur later weglopen met formulieren voor de bloedafname en de meest deprimerende zwart-wit folder over Angelman Syndroom ooit (gemiste kans, kinderen met AS zijn juist zo vrolijk!) hebben we er een goed gevoel over. Complimenten voor deze arts!

In de auto bedenken we toch nog 2 vragen die we hadden kunnen stellen:

- Zit je ook op hockey? (Nora denkt de arts te herkennen van haar hockeyvereniging)

- Waarom zat de kinderarts er nu bij? Ze heeft (bijna) geen woord gezegd…

Volgende week weer naar de kinderneuroloog, kijken wat we dan weer leren!

Eerste reacties

De afgelopen weken zijn we bij onze naaste vrienden en familie langs geweest om te vertellen dat de neuroloog gevonden heeft wat er aan de hand is. Omdat we het belangrijk vonden dat we het nieuws persoonlijk konden vertellen hebben we soms wat langer moeten wachten... mijn (Arjan) ouders waren namelijk nog op vakantie.

Iedereen had een andere reactie, maar de eerste kwam altijd op hetzelfde neer: WAT heeft ze?? (Zelfs de huisarts moest even via Google zoeken...)
En waar de een de meer positieve kant ziet (dus de ontwikkeling stopt niet... en dus is alles nog mogelijk), ziet de ander vooral de vervelender kant dat de ontwikkeling van Femke anders zal zijn dan andere kinderen.

Wat ons ook opvalt is dat veel mensen aanbieden om op te passen als wij er even tussenuit willen, of dat we maar even moeten bellen als ze iets voor ons kunnen betekenen. Het komt absoluut uit een goed hart, maar toch vragen we ons ergens af wat er precies veranderd is? Is Femke nu ineens een ander meisje? Is ze zielig? Of zijn wij zielig?

Zoals wij er tegenaan kijken (en wat we steeds opnieuw moeten uitleggen): Femke is gewoon Femke. Er is in onze ogen niets veranderd. Nada, noppes, nul. Femke is ons meissie. Ze is hetzelfde vrolijke, lieve schattige meisje dat ze was voordat er een stickertje 'Angelman' op haar dossier werd geplakt.

Hopelijk blijft iedereen Femke gewoon zien als Femke, en niet als 'dat zielige meisje'. En blijven ze ons zien als Arjan & Nora, en niet als 'die 2 met dat zielige kindje'.

Angelman? Wie?

Ok, Femke heeft dus het syndroom van Angelman.
Maareh... wat is dat? Wat betekent dit? Wat betekent dit voor Femke? Wie was die Angelman? En hoe kan je zien dat je het hebt?

Op internet vonden we een een koude opsomming van kenmerken, en daarachter hoe wij er nu tegenaan kijken. Soms ontkom je niet aan saaie opsommingen...

Kenmerken Angelman		Femke
Vereiste criteria, na exclusie van andere mogelijke oorzaken
•              Achterblijven van de ontwikkeling, meestal in ernstige mate.		Klopt, op 13 maanden liep Femke 3 tot 4 maanden achter in de ontwikkeling (volgens de kinderfysiotherapeut)
•              Ernstige stoornis van de spraakontwikkeling, geen tot minimale hoeveelheid gebruikte woorden (minder dan 6), begrip van gesproken woord en non-verbale mogelijkheid tot communiceren is beter dan verbaal taalgebruik.		...geen idee... gaan we achterkomen. Eerlijk gezegd is dit misschien wel de meest vervelende (understatement) van de symptomen. Ik wil met mijn dochter kunnen praten!
•              Stoornis in bewegen en balans, houterig en wat wijdbeens lopen en/of bevende bewegingen van de ledematen.		Femke is zo druk in haar bewegingen dat ze haar balans niet kon vinden, maar ondertussen blijft ze stabiel zitten.
•              Typische gedragskenmerken: elke combinatie van frequent (glim)lachen, schijnbaar tevreden gedrag, gemakkelijk opgewonden raken, vaak met de handen fladderen, overmatig actief bewegen en een korte aandachtsspan.		Zijn dit geen kenmerken voor ieder kind van 1 jaar?
Frequent aanwezig (bij meer dan 80%)
•              Vertraagde groei van de schedel, waardoor het hoofd gewoonlijk vanaf 2e jaar te klein is.		Tsja, dit was de reden dat we werden doorgestuurd... dus ja, dit geldt ook voor Femke.
•              Epilepsie, gewoonlijk ontstaand vóór 3e jaar.		Gelukkig niet, maar ja, ze is nog geen 3.
•              Abnormaal EEG met karakteristiek patroon.		Volgens de neuroloog wel.
Overige kenmerken (20-80%)
•              Vlak achterhoofd		Ja, maar niet vanaf geboorte.
•              Overmatige bewegingen tong (tongue thrusting)		Ze steekt haar tong graag uit, maar dat kan ook van ons gekopieerd zijn... of kopiëren wij haar?
•              Gestoorde zuig en slikbewegingen		Nee.
•              Problemen met de voeding eerste jaren		Absoluut niet! Femke eet graag!
•              Vooruitstekende kin		Nee.
•              Brede mond, wijd-uiteenstaande tanden		Ze heeft nog maar 2 tanden, in een normale mond.
•              Veel kwijlen, tong steekt vaak uit de mond		Nee.
•              Excessief kauwen		Nee.
•              Vaak vingers of voorwerpen in mond steken		Ja, maar ze is dus 14 maanden oud. Joehoe...
•              Scheel zien (Strabismus)		Nee.
•              Blauwe ogen		Ja, maar wij ook. Dus als zij die niet had gehad... zou het vreemder zijn geweest!
•              Licht getinte huid door pigmenttekort		Ze heeft een lichte huid, maar Nora ook!
•              Armen hooghouden met gebogen ellebogen, vooral tijdens lopen		Nee, maar ze kan ook nog niet lopen.
•              Overgevoeligheid voor warmte		Euhm... dat hebben we met de afgelopen zomer nog niet echt kunnen constateren...
•              Slaapstoornissen		Femke gaat de ene nacht sneller slapen dan de andere, wordt wel eens wakker en mag dan graag met haar benen stampen. Maar een stoornis? Nee, echt niet.
•              Fascinatie voor water en glinsterende voorwerpen		Femke zit graag in haar badje, maar dat bedoelen ze hier niet. Nee, dus.
•              Versterkte reflexen aan de benen		Nee.

Afijn, we herkennen veel symptomen, en nu we weten dat ze het heeft kunnen we ons erbij neerleggen dat het echt zo is. Maar toen dat nog niet vaststond, zagen we reden genoeg om het hele syndroom naast ons neer te leggen...

En dat is ook niet heel vreemd als je bedenkt dat er per jaar slechts 6 of 7 kinderen in Nederland met dit syndroom worden geboren....

Hoe het bij Femke heeft kunnen ontstaan weten we op dit moment nog niet omdat we eerst nog langs de afdeling genetica moeten om ons te laten onderzoeken. Simpel gesteld: Het kan van Nora komen, van mij, of door de bijzondere combinatie van onze genen, of het is niet te achterhalen. Onderaan de streep maakt het niets uit, maar het is wel handig om te weten voor als we ooit, misschien, eventueel, aan een broertje of zusje van Femke gaan denken.
Alleen ben ik bang dat de wetenschap daar ook nog geen oplossing voor heeft: Volgens Nora is het nu mijn beurt om een kind te baren.

En hoe Femke zich zal ontwikkelen kan niemand ons op dit moment niet zeggen. Er zullen gerust allerlei ‘gradaties’ zijn van het syndroom. Maar daar is pas over een paar jaar meer duidelijkheid over te geven.
Onderaan deze stortvloed aan slecht nieuws toch nog een lichtpuntje:
Het voordeel van dit syndroom is wel dat de kinderen zich altijd blijven ontwikkelen zo lang als ze gestimuleerd en uit gedaagd worden.

Met andere woorden: The sky is the limit!

Arjan & Nora

P.S.: Mocht je meer informatie willen over Angelman en wat er tegen gedaan kan worden raden wij deze sites aan:
www.nina-foundation.nl
www.angelmansyndroom.nl

P.P.S: Hieronder een stukje van Wikipedia:

Dr. Harry Angelman, een engelse kinderarts, beschreef in 1965 drie kinderen met een houterig bewegingspatroon, die niet konden praten, epileptische aanvallen kregen en opvallende lachbuien, een klein hoofd en een ernstige verstandelijke beperking hadden.

Het syndroom van Angelman ontstaat, wanneer een bepaald gen (Ube3a) op de lange arm van het van de moeder afkomstige chromosoom 15 niet actief is. Dit kan op de volgende wijze ontstaan:

Deletie: het gebied waar het gen ligt ontbreekt op het van de moeder afkomstige chromosoom ( 70-75 % van de gevallen)

Uniparentale paternale (van vader) disomie, wil zeggen dat door een fout bij celdeling allebei de chromosomen 15 van vader afkomstig zijn. (2-7 % van de gevallen)

Imprintingsstoornis: het gen op het moederlijke chromosoom word uitgezet ( 2-7 % van de gevallen)

Genmutatie: het Ube3a gen functioneert niet doordat er een verandering in de DNA-code is opgetreden.

How it all started

On March 11, 2011, our daughter Femke was born. She weighed 3210 grams, was 49 cm long and surprisingly she could immediately lift her own head!
Femke was a perfect baby, always smiling, just slept when she was tired and after some fiddling with the bottle feeding, colic (and vomiting) disappeared slowly.

From the first visit to the consultation clinic, Femke was below all the all-important 'curves': she was too short, too light and her head was too small. There was no reason to worry, because everything was in proportion beautifully, she developed very well and there is a family history of small heads. Femke is our pretty little girl, and nobody's worried.

At each inspection of the clinic Femke remains below the 'curves', and the doctors are beginning to worry. Eventually they decided to refer us to the doctor, with a request to send us to the hospital for an ultrasound ("echo") of the skull. But here was no hurry, for there were no complaints.

The doctor was confused by the request to be referred to the hospital, because she could find nothing wrong with Femke. And she really had NO idea what they wanted with the echo of the skull... but she still wrote the referral.
When we finally get an appointment at the hospital for the ultrasound, it is our turn to be confused, because according to them we should have been send for an X-ray. This referral didn't cover an X-ray, so they still go ahead with the ultrasound which tells us nothing.
So... now 3 months have gone by, and we still know nothing due to a miscommunication of the consultation clinic. This is not the first time the clinic has let us down, and we have been calling them the 'constenation-clinic' a few months now.

The manner in which the constenation-clinic is communicating with us is progressively getting worse, and after a few bad meetings with one of their doctors we made it unmistakeably clear to the supervisor: If we ever see that doctors again, we will never come back.

We get a new referral to the hospital, to go see a pediatrician. After half an hour of examining Femke, he tells us he is only a trainee, and leaves to discuss his findings with the actual doctor. After being left alone for another half an hour, finally the both of them get back to us, only to do the whole examination all over again.

Femke is COMPLETELY fed up with being examined, and does everything possible to make him go away, which doesn't help. Finally they decide to refer us to a ophthalmologist and a neurologist, to find out if they can help us figure out why Femke is hyperactive. Her constant movement, in combination with her small head is a puzzle for him and he would like to find some answers, if there are any.

The simple fact that we haven't been send away with a written note to the constenation-clinis that they should stop wasting his time, troubles us. Could it be that there actually IS something wrong with her? I can't sleep, and decide to Google the internet on the keywords "small head" and "happy". The very first result is a site about the Angelman Syndrome.
Instantly we remember that Google is a very poor doctor, switch off the computer and try to forget about this finding. But there were a lot of symptoms we recognised...

At the ophthalmologist we find there is nothing wrong with her eyes, and get a follow-up appointment in a year. One down, one to go. Let's see what the neurologist will tell us...

By now our little girl has her first birthday, and we celebrate with a great party with a lot of familiy, cake, cupcakes and a real piñata! Up to now, she couldn't really crawl. She was working really hard to figure it out, but she just wasn't moving. On friday, March 16 it finally happened: she crawled! From that moment on nothing was safe in our house, and following our dog Bobby around quickly became her most favourite thing to do.

When we get to the neurologist, she isn't completely happy with what she sees, and orders an EEG and a blood examination. This time however, we won't just leave. We want to know what she's worried about, and keep asking her questions. Finally she tells us: She's worried Femke might have the Angelman Syndrome. This wasn't the news we wanted to hear...
The EEG is to find out if Femke suffers from epilipsy as well, one of the symptoms of Angelman. 
Taking Femke's blood went just fine, according to the ladies that worked there. I just looked at the bloodspatter on the floor and the wall... that never happened when MY blood was taken! Femke didn't seem to mind, and got a new toy for not crying. The research itself will take 2 months, so it's a waiting game again.


On April 10, 2012 Femke gets her EEG. They need to stick a lot of electrodes on her head, which takes a long time. In the beginning she's just fine, but after 20 minutes she's had enough. She starts to fight back, and putting the last electrodes on her is a real struggle. Finally, after more than half an hour, they are finished and Femke calms down with a bottle of milk, in the arms of mommy.
The EEG itself only takes half an hour, and they refuse to tell me anything about the results. I just want to learn more, and ask them about what they can tell about what they see on the screen. "Waves, sir", is their answer. Well, yes... I could see that myself... But every wave represents something different, so what do they represent? They tell us the doctor will call us with the results in 2 weeks.

At April 25 we get the call from the neurologist, about the EEG. She tells us they found no sign of epilepsy (HOORAH!!!), however there are signs of 'higher backround activity'. We don't understand what this means, but apparently other patients with Angelman show similar activity.
This does NOT mean Femke actually has Angelman, the bloodexam should give more answers. And those results will not be ready untill June 27.

Against better judgement we search the internet again, and find a lot of information no parent should have to read. Please... don't let this be true...

On Thursday, May 24 we get an unexpected call. The lab has done their job faster than expected, and we can come in to hear the results.
On Friday, May 25 we finally get the news: Femke has Angelman Syndrome.

So.... now what?

Van Nul tot Nu

Op 11 maart 2011 wordt onze dochter Femke geboren. Ze woog 3210 gram, was 49 cm lang en tot ieder verbazing kon ze meteen haar eigen hoofd optillen!

Femke was een ideale baby, altijd vrolijk, sliep gewoon als ze moe was en na wat rommelen met de flesvoeding verdwenen de krampjes en het overgeven ook langzaam.

Vanaf het eerste bezoek aan het consultatiebureau bleek Femke onder alle curves te zitten: ze was te kort, te licht en haar hoofdomtrek was te kort. Geen reden tot zorg, want alles was mooi in proportie, ze ontwikkelde zich prima en ach.. kleine hoofden hadden we meer in de familie. Femke is ons mooie, kleine poppetje en niemand maakt zich zorgen.

Bij iedere controle van het consultatiebureau blijft Femke onder de curves, en de artsen beginnen zich daar zorgen over te maken. Uiteindelijk besluiten ze ons door te verwijzen naar de huisarts, met het verzoek om ons weer door te verwijzen voor een echo van de schedel. Maar ook hier was geen haast bij, want er waren geen klachten.

De huisarts verbaasde zich over het onderzoek, omdat ze totaal geen problemen zag met Femke. En wat ze dan met een echo van de schedel wilden… geen idee. Als we uiteindelijk in het ziekenhuis zijn voor de echo reageren ze ook verbaasd, want we zijn doorverwezen voor het verkeerde onderzoek. Het had een röntgenfoto moeten zijn. Uit de echo komt geen nieuwe informatie, we zijn weer 2,5 maand verder, en een redelijk gefrustreerd over de handelingen van het ‘constenatiebureau’.

De manier van communiceren van het ‘constenatiebureau’ wordt steeds slechter, en na een aantal minder goed verlopen gesprekken spreken we af dat we met 1 van de artsen daar nooit meer een afspraak zullen hebben, of we blijven definitief weg.

Wel zijn we doorverwezen naar het VUmc om een kinderarts naar Femke te laten kijken. De kinderarts die we spreken blijkt na een onderzoek van ruim een half uur geen kinderarts te zijn, maar slechts in opleiding. Hij gaat even overleggen, en komt ruim een half uur later pas weer terug met de echte arts, die het hele onderzoek nog een keer over doet. Femke is er he-le-maal klaar mee en werkt alles tegen, wat niet echt helpt. Uiteindelijk besluit de kinderarts ons maar door te sturen naar de oogarts en de neuroloog, om te kijken of we erachter kunnen komen waarom Femke zo druk is, in combinatie het kleine hoofd wil hij toch graag kijken of we erachter kunnen komen OF er een oorzaak is.

Verontrust omdat we daar niet weggestuurd werden met de mededeling “Waarom bent u hier eigenlijk? Er is NIETS aan de hand met Femke” (wat we eigenlijk hadden verwacht), gaan we zelf maar eens internet op om te kijken waar de beste man aan zou kunnen denken. We toetsen in ‘klein hoofd’ & ‘vrolijk’, en komen vrijwel meteen op een site over het syndroom van Angelman. Hier schrikken we zo van, dat we ons meteen bedenken dat Google een zeer slechte arts is, zetten de computer uit en proberen er niet teveel aan te denken. Maar er waren wel meer symptomen die we herkennen…

Bij de oogarts blijkt dat Femke hele normale ogen heeft voor haar leeftijd, maar we krijgen wel een controle-afspraak voor over een jaar. Weer niets aan de hand dus.

Ondertussen is onze meid alweer 1 jaar oud, en we vieren het met een gezellige middag vol familie, taart, cupcakes en een heuse piñata! Tot nu toe kroop Femke nog niet echt, ze was er wel druk mee bezig maar het kwartje was nog niet gevallen. Op vrijdag 16 maart was het eindelijk zover: Femke kroop! Vanaf dat moment was er niets meer veilig in huis, en het leukste is om Bobby (onze hond) achterna te zitten. Ze gaat steeds sneller kruipen, en verkent steeds meer van ons appartement. De keuken (het verste punt vanaf haar speelhoek) bereikt ze tegenwoordig binnen 1 minuut, en ze gaat nog steeds sneller zonder echt haar buik van de grond te tillen.

Als we aan de beurt zijn bij de neuroloog is die ook niet helemaal gerust op, en ze verwijst ons door voor een EEG & bloedonderzoek. Omdat we nu wel eens wat meer willen horen, vragen we door waar ze eigenlijk aan denken. Waar we al bang voor waren: zij denken in de richting van het syndroom van Angelman. Dit is uiteraard niet wat we wilden horen… De EEG is om te kijken of Femke ook epilepsie heeft, een van de symptomen van Angelman.

Het afnemen van het bloed verloopt volgens de dames daar ‘prima’, maar het bloed spettert alle kanten op. Dat gebeurde bij mij nooit… Femke zelf vind het allemaal prima, en ze krijgt een speeltje omdat ze niet heeft gehuild. Het onderzoek zelf gaat zo’n 2 maanden duren, omdat het op kweek gezet moet worden.

Op 10 april 2012 zijn we aan de beurt voor de EEG, en Femke krijgt heel veel elektroden op haar hoofd geplakt. De eerste 20 minuten hield ze zich prima, maar daarna is ze het echt zat. Worstelend en sputterend krijgt ze ook de laatste elektroden op haar hoofd, om daarna eindelijk lekker met een fles melk op schoot bij mama tot rust te komen. Een half uurtje later is het onderzoek voorbij, waar de onderzoekers vreemd genoeg helemaal niets over willen uitleggen. “Het zijn golfjes meneer”. Ja, dat zag meneer zelf ook wel. Maar welk golfje is wat? We mogen ruim 2 weken wachten op de uitslag.

Op 25 april werden we gebeld door de neuroloog, over de uitslag van de EEG. Ze vertelt dat er geen tekenen zijn gevonden die wijzen op epilepsie (JOEPIE!), maar dat er wel sprake was van verhoogde activiteiten op de achtergrond. We begrijpen deze niet helemaal, maar ook dat blijkt bij Angelman te horen. Het is dus absoluut geen zekerheid dat Femke echt Angelman heeft, maar het wijst wel in die richting. Het bloedonderzoek moet echte duidelijkheid geven, dus moeten we nog wachten tot 27 juni.

Als we weer internet opgaan komen we weer allerlei dingen tegen die je als ouder niet wil lezen, en waar je niet echt vrolijk van wordt. Het zal toch niet?

Op donderdag 24 mei worden we onverwacht weer gebeld door de neuroloog, de uitslagen van het bloedonderzoek zijn eerder bekend dan verwacht, dus mogen we eerder langskomen.

Op vrijdag 25 mei blijkt dat het een voldongen feit is: Femke heeft het syndroom van Angelman. 

En nu?