Kerstcadeau van Femke gekregen

Femke heeft al een poosje een eigen uitdaging: haar drinkfles. Ze eet prima (bij ons dan), maar het drinken gaat niet zo heel hard. Op het kinderdagverblijf maken ze zich zelfs zorgen om, daar drinkt ze eigenlijk niets.
Thuis drinkt ze een stukje beter, maar bij ons staat haar drinkfles gewoon altijd klaar voor als ze hem wil hebben. En dat gaat op het kinderdagverblijf niet met 12 rondrennende kinderen. Het klinkt misschien wat dramatisch, en dat is het echt niet, maar toch: het zou fijn zijn als ze wat meer dronk bij een maaltijd.

We hebben ondertussen een behoorlijk arsenaal aan verschillende drinkflessen, want we hebben het idee dat de flessen voor haar niet werken. Een week of twee geleden hebben we weer een nieuwe gekocht: van Philips notabene.
Ook deze was tot nu toe geen succes, maar ja, toch blijven proberen... je weet tenslotte maar nooit.
En vanmiddag gebeurde waar we op hoopten, maar totaal niet verwachten: Femke pakt de beker met twee handen bij de handvatten, zet hem aan haar mond en neemt twe hele grote slokken. Om hem daarna met een grote klap weer op tafel te zetten, en een grote zucht van opluchting. We waren zo verbaasd dat we elkaar even hebben zitten aankijken, en daarna hard hebben gejuicht en geapplaudiseerd. Waarop Femke hard ging lachen, en nog een toegift in petto had: nog een grote slok!
Hopelijk hebben we nu dus 'de fles' gevonden voor haar, en gaat ze wat meer drinken.
Snel nog zo'n ding kopen voor op het kinderdagverblijf...

Fietskar

Het is alweer december, en Femke is weer wat groter geworden. En omdat ze nog niet heel erg meewerkt met het in- en uit het fietsstoeltje komen, zijn we eens wat verder gaan kijken naar mogelijkheden om haar met de fiets te vervoeren.
We hebben gekeken naar bakfietsen, dat lijkt dan de meest logische keuze. Het probleem daarmee is eigenlijk, dat je met zulke fietsen prima Femke kan vervoeren, maar om er 14 km mee naar je werk te fietsen... nee dank je.
Dan zijn er ook nog heel veel verschillende fietsen in allerlei verschillende vreemde vormen, maar daar zagen we ons niet echt mee rondrijden. Daarnaast: zowel de vreemde fietsen als de bakfiets passen niet in onze miniscule fietsberging.
Uiteindelijk zagen we verschillende fietsaanhangers, maar die zijn dan weer voor 2 kinderen  en dus zo breed als het fietspad. Probeer dan maar eens die toeristen te ontwijken...

Nog meer zoeken verder hebben we nu een fietsaanhanger gekocht, voor slechts 1 kind. Dus smal genoeg om anderen op het fietspad ook ruimte te geven, lekker licht zodat je er niet echt last van hebt en.. hij past nog in de berging ook!
Vandaag hebben we een proefrit gemaakt met Femke, en ze vind het prachtig. Ze zit lekker om zich heen te kijken, te spelen met het speelgoed, helemaal op haar gemak. Wij kunnen weer even vooruit!
(foto staat op mijn telefoon, volgt spoedig)

okidoki!

We hebben nu toch al een hele waslijst aan instanties en een heel scala aan witte jassen gehad... en toch hoorden we af en toe over een mogelijkheid dat er nog een instantie was.
Eentje die we nog nooit gezien hebben, en die de andere artsen en instanties ook nog nooit gezien hadden.
Maar ze hadden er wel van gehoord, en ze hadden ook van iemand gehoord die ze wel eens echt had gezien. En dit fabelachtige systeem zou er dan voor zorgen dat er ineens een extra leidster, een fysiotherapeut, of een logopedist op het kinderdagverblijf langs zou komen voor Femke. Maar hoe dan? En waar we ze konden vinden? Geen idee...

En hoe meer we ernaar gingen vragen, hoe minder men er eigenlijk ECHT van leek te weten, en hoe meer het op de zoektocht naar de Yeti en het monster van Loch Ness ging lijken. We hadden het ondertussen al over het Fantoom Okido...

Tot we de eerste keer bij de logopedist zaten. Die had ineens een echte aanwijzing, eentje die zelfs op het Multidisciplinair overleg niet bekend was: Het moet gewoon aangevraagd worden door het kinderdagverblijf. Zij blijken de informatie te moeten hebben.

Dus wij weer terug naar het kinderdagverblijf, waar ze ons met grote ogen aankeken. Want als zij die informatie hadden... dan zouden ze dat toch wel weten? En ja, ze hadden eigenlijk wel eerder extra hulp gehad op de groep, maar waar de financien daarvoor vandaan kwamen... geen idee.
Gelukkig was er net een nieuwe locatiemanager, en bij het kennismakingsgesprek met haar gingen er wat belletjes rinkelen... en ze ging verder zoeken. En toen ging het ineens snel!

Twee weken verder, afgelopen dinsdag dus, zaten we ineens tegenover een mevrouw van OkidO, en ze was erg benieuwd naar Femke. Wat blijkt nu: WIJ kunnen helemaal geen hulp aanvragen bij OkidO voor op het kinderdagverblijf. Dat moet het kinderdagverblijf zelf doen... En dan kunnen wij natuurlijk lang zoeken.

Een goed gesprek verder weten we nu dat OkidO haar best gaat doen om geld vrij te maken om extra ondersteuning te krijgen voor de vaste begeleiders op de groep. En dan kan de vaste begeleidster van Femke 2 keer in de week 2 uur lang zich he-le-maal richten op Femke!

Het heeft even geduurd, maar alweer blijkt: de aanhouder wint. En alle hulde voor de nieuwe logopedist & locatiemanager!!

To be continued, we laten nog weten of het ook echt doorgaat...

Zwemdiploma gehaald!

Een poosje geleden ben ik samen met Femke naar het babyzwemmen gegaan, om te kijken of haar dat beviel.
Het zwembad hier om de hoek had bedacht dat het babyzwemmen om 18:00 uur moest zijn (Joehoe... echt niet!), dus zijn we maar wat verder weg gaan zwemmen, om 9:30 uur. Beter!

Het is een beetje vreemd om terug te komen in het zwembad waar je zelf altijd ging zwemmen als koter... maar dan nu met je eigen koter! Wel een voordeel: je mag dus nu naar het gezinshokje, en niet in zoᷰn belachelijk klein kreng. Eindelijk ruimte!!
Verder valt het een beetje tegen, het is een soort slechte versie van Back to the Future: Het zwembad lijkt ineens een stuk kleiner, die giga-glijbaan valt eigenlijk best mee, het kokend hete bubbelbad blijkt eigenlijk pislauw en die fantastische stroomversnelling... is die stuk, of is dat altijd een lauw kabbelend beekje geweest?

De babyzwemles zelf is gewoon leuk spelen met je koter in het bad, samen met een wisselende groep moeders. En ja... ik ben de enige pappa in het bad, en dat is ook een beetje wennen. Maar ik ben hier voor Femke. En Femke... die werd de eerste keer zowaar stil van.
Ze heeft een paar minuten stil op mijn knie gezeten, terwijl we op de trap van het zwembad zaten met onze billen in het water. En wie Femke een beetje kent... weet dat het heel bijzonder is als ze 10 seconden stilzit. En nu zat ze minutenlang... stil. Te kijken.
Daarna wilde ze eigenlijk wel het water in, en vanaf dat moment is Femke gewoon een van de kinderen in het zwembad. Ze speelt met de bootjes, wil achter de bal aan, klimt op de kant en rolt er weer in, en drinkt het halve zwembad leeg. Net als alle andere koters.
Het valt de badjuffen (geen vent te bekennen) wel op dat Femke anders is, want lopen doet ze nog niet, maar haar favoriete spelletje is een bal pakken, zichzelf eromheen klemmen, en lekker door het zwembad dobberen. En dat dobberen op haar rug blijkt best bijzonder te zijn!

Na een paar lessen blijkt dat er zelfs een heus diploma is voor dat babyspelen, en Femke blijkt al zo vrij te zijn in het water dat ze het diploma mag halen. En werkelijk waar: dat wordt niet tegen alle kinderen gezegd. Sterker nog: er zijn zelfs verschillende niveauᷰs, en Femke krijgt niveau 2. Die had ik dan weer niet verwacht!

Lang verhaal kort: dat zwemmen blijven we gewoon doen, Femke vind het veel te leuk om te spelen in het water. En bij het afzwemmen is mamma ook meegeweest, en ook zij vond het zwembad zowaar leuk!

Wie dit leest is...

Soms moet je jezelf niet voor de gek willen houden, want we schrijven gewoon een blogje over wat we meemaken met Femke.
En er zijn maar weinig kinderen zijn met Angelman.
En de meest gestelde vraag aan ons is de volgende: Hoe heette dat nu ook al weer, wat Femke heeft?

Dus dan verwacht je niet dat je blog ook daadwerkelijk gelezen word.

Vanavond bedacht ik dat ik misschien eens kon kijken of je ook kan zien of de stukjes gelezen worden. Dus ik log in, en zie dat er nul komma nul reacties zijn op onze stukjes. Nada, noppes, niks. Niet bemoedigend.

Totdat ik een ander vreemd getalletje ontdek, achter de gepubliceerde blogs. Ik dacht dat dat de hoeveelheid kB was van de tekst...

Nu blijkt dus dat het blog van Femke HEEL goed gelezen wordt, zelfs zo vaak dat we ons nu afvragen wie al die mensen zijn? KENNEN wij wel zoveel mensen?

Dus maar even een berichtje voor iedereen die dit leest: BEDANKT!
Fijn dat jullie geinterresseerd zijn in ons, in Femke en in het Angelman Syndroom.

Het was altijd onze bedoeling om via dit blog te laten zien hoe het verloop van een AS-patient kan verlopen. Simpelweg omdat er nergens informatie is te vinden. Dat we er nu dus achter komen dat de stukjes goed gelezen worden, geeft dat veel energie om door te gaan.

Heel simpel: dit voelt goed.

Tot slot een vriendelijk verzoek aan iedereen die dit leest: Beveel ons eens aan via de knoppen hieronder van Google of Facebook!

Nogmaals dank, en tot het volgende blog
Arjan, Nora en Femke.

Multidisciplinair overleg: dubbele woordwaarde

Afgelopen week was het over: het langverwachte teamoverleg bij het ziekenhuis. Bij het VUmc houden ze bij de afdeling revalidatie een overleg waarbij alle behandelende partijen worden uitgenodigd, om een zo goed mogelijk beeldte krijgen van de patient, in ons geval dus Femke.
Vooraf was er al een interview geweest met ons, die werd afgenomen door de ergotherapeut. In dat interview werd ons eigenlijk gevraagd waar we hulp nodig hebben, en waar niet. De grootste uitdaging van dat gesprek.. was dat het werd opgenomen op camera. En daar heeft Nora een hekel aan...

Bij het overleg waren naast de professor van de afdeling Revalidatie ook een arts in opleiding, de ergotherapeut en de fysiotherapeut... en wij aanwezig.
Al vanaf de eerste keer dat we bij de afdeling Revalidatie kwamen en we over dit overleg hoorden, waren we hier enthouisast over: Eindelijk een mogelijkheid om alle mensen die Femke behandelen in een kamer te krijgen, en het over Femke te hebben!

Het gesprek zelf was erg ontspannen, vriendelijk en niet al te zakelijk. Gewoon een aantal mensen die het over Femke hebben. En al snel kwamen ze erachter dat wij misschien iets meer zelf doen dan andere ouders.
Oh, jullie willen logopedie voor Femke, omdat het expertisecentrum dat aanraad? Prima, dan gaan we kijken wie we kunnen vinden. Oh, julle hebben er al twee gevonden? En jullie hebben al afspraken? En wat moeten wij nog doen dan?

Uiteindelijk duurde het gesprek maar 45 minuten ofzo, en is er eigenlijk maar 1 echte beslissing genomen: We gaan proberen om Femke binnen 3 maanden te laten lopen. Ja, dat is een stevige uitdaging, maar waarom niet?

Over 4 maanden is het volgende overleg, eens kijken of we ons doel dan hebben gehaald!

Femke STAAT!

Kinderen met Angelman ontwikkeling zich minder snel als andere kinderen...wie weet was het handig geweest als iemand dat ook even aan Femke had verteld.
Een tijd geleden, om precies te zijn op 9 september, deelden wij via dit blog over Femke haar hoge bedje. Dit bedje hadden we juist gekocht omdat Femke nog niet kon gaan zitten uit zichzelf en staan... daar dachten we helemaal nog niet aan. En dan een steeds zwaarder wordend kindje in een diep bedje, en een slechte rug bij pappa... geen fijn vooruitzicht.

Ondertussen zijn we 6 weken verder en hebben we een heel scala aan leuke dingen die Femke nu ineens wel kan!
Femke gaat ineens uit zichzelf rechtop zitten, ze trekt zich op aan de salontafel, de bank, de stoel, de hond... eigenlijk alles waar ze bij kan.

En gisteravond schrokken we ons een hoedje: toen we controleerden waarom ze aan het huilen was, bleek dat ze in haar bedje was gaan STAAN!!! (En ze huilde omdat ze niet wist hoe ze weer moest gaan zitten)

Natuurlijk gaat dit weer een hele rij aan nieuwe kleine problemen geven (Oh jee, daar kan ze nu ook bij...) maar dat zijn allemaal uitdagingen die alle ouders meemaken. Wij zijn alleen misschien nog wel net iets meer superblij en trots op op onze kleine meid dan andere ouders!

De eerste kleine uitdaging was dat Femke eigenlijk best wel lang is geworden, en ze nu dus boven het hekje van haar nieuwe hoge bedje uitkomt. Tsja, en daar maakt mamma zich dan best zorgen om, want wat nu als ze dan ook ineens leert klimmen?
Een ritje naar de blauw-gele meubelboer verder hebben we nu een mooi wit nieuw bedje, waar ze waarschijnlijk voorlopig niet uit kan klimmen....

Maar met Femke weet je het maar nooit!

International Angelman Congres

De Nina Foundation (opgericht om meer onderzoek te laten doen naar het Angelman Syndroom) bestaat dit jaar 5 jaar, en daarom werd er op 6 oktober een internationaal congres georganiseerd in Rotterdam.
Op vrijdag was er een dag voor de professionals, op zaterdag was er een mogelijkheid voor ouders om te komen praten & kennismaken met de professionals. Door middel van lezingen, workshops en informele lunch- & koffiepauzes kon iedereen met iedereen praten met een gemeenschappelijke deler: Angelman Syndroom.

Uiteraard waren wij er ook bij! We waren erg benieuwd naar de lezingen & workshops, wie weet konden we weer wat leren... want hoelang weten we eigenlijk van het BESTAAN van dit syndroom?

Al bij de openingskoffie blijkt dat de Nina Foundation goed werk heeft gedaan: er zijn erg veel (iets van 200) mensen, uit alle hoeken van Europa en een aantal belangrijke onderzoekers uit Amerika. Indrukwekkend!

De twee workshops waar we ons voor hadden ingeschreven waren Communicatie & Opgroeien met Angelman, ook alle andere waren interressant maar deze twee hadden onze voorkeur.
Bij Communicatie horen we mooie discussie over wat communicatie nu eigenlijk is, en zien we filmpjes van kinderen met Angelman in oefensessies. Het is voor mij (Arjan) confronterend om de ontwikkeling te zien van de kinderen, en te zien hoe ze probeerden te communiceren. Of liever: om te zien welke problemen er mogelijk gaan komen in de communicatie met Femke. Natuurlijk gaat haar ontwikkeling prima, en hebben we alle hoop dat het met Femke wel mee zal vallen. Maar nu ik dit zie, vraag ik me wel af wat dat eigenlijk is: meevallen? Nora is daar minder mee bezig, want dat zien we dan wel weer. En Femke is Femke. En dus hoeft het helemaal niet zo te zijn dat Femke zich ook op die manier ontwikkeld. Waar we wel achter kwamen, is dat blijkt dat veel revalidatiecentra en logopedisten wachten met een behandeling tot kinderen 3 of 4 jr oud zijn. En dat is eigenlijk vreemd, want waarom zou je eigenlijk wachten?

Aan het einde van de workshop blijkt dat er in samenwerking met de TU Delft een app wordt gemaakt voor communicatie met Angelman kinderen, omdat er niets was dat je helemaal zelf kon aanpassen. Nu waren wij ook al een poosje op zoek geweest naar zoᷰn app, en wij verbaasden ons over deze uitspraak: want die app was er al. Dit hebben we maar even gemeld, en gelukkig is het goed opgepikt: op de forums wordt er over gepraat en hopelijk blijkt deze app een verbetering voor sommige ouders.
Voor mensen die ons volgen: we hebben het over deze app: http://www.gusinc.com/2012/TalkTablet.html. Kennen jullie hem? Vertel ons je ervaringen!

De workshop over het opgroeien met Angelman bleek een goed gesprek te zijn tussen de artsen en de ouders en het gaf ons een redelijk inzicht in de toekomstperspectieven. Het grote probleem waar ouders in heel europa mee worstelen blijkt er een te zijn waar wij ook al een beetje mee worstelen: Hoe zorg je er nu voor dat er goed voor je kind wordt gezorgd, als je dat zelf niet meer kan? Het is een vraag voor de toekomst, maar wel een die belangrijker is dan onze eigen pensioenregeling... of misschien heeft het een wel heel erg met het ander te maken.

Uiteindelijk kregen we een totale verrassing in een (geweldige!) lezing van een Amerikaans onderzoeker: er is een heel kleine mogelijkheid dat een medicijn hebben gevonden dat een verbetering kan brengen voor kinderen met Angelman. Ik omschrijf het heel voorzichtig, want er is nog niets officieel bewezen en gepubliceerd. De artsen hebben ook meerdere keren opgeroepen GEEN foto te maken en op internet te zetten van de presentatie, want dat zou betekenen dat ze het niet meer MOGEN publiceren in een wetenschappelijk blad. Jammer, maar laat ik het dan omschrijven.. dat mag wel.

Angelman krijg je -simpel gezegd- als je een stukje van chromosoom 15 mist, van moeders zijde. Van vaders kant is dat stukje er wel, maar inactief.
Er is nu een drug dat gebruikt wordt bij bestrijding van kanker, dat het stukje van vaders zijde kan activeren. Probleem is: welke bijwerkingen zijn er? Hoe lang blijft dit werken? Hoe moeten we het toedienen? En in welke dosering?
Lang verhaal kort: mocht blijken dat de dosering hoger is dan bij de bestrijding van kanker, dan moeten we op zoek naar een andere drug. Kankerbestrijding is al heftig genoeg...
Maar het ziet er nu goed uit, bij muizen blijkt het prima te werken voor een zeer lange periode. Maar muizen zijn geen mensen, en voordat je het bij mensen mag proberen zijn we een poosje verder.
En wat is een poosje? Tsja, twee belangrijke factoren hebben daar de grootste invloed op: Gaan ze problemen tegenkomen met de drugs, en.... hebben ze voldoende geld voor het onderzoek?

Aan het einde van de dag gaan we naar huis met een aantal vragen in ons hoofd:
- Waar vinden we in Amsterdam een goede logopedist die ervaring heeft met Angelman?
- Hoe gaan we zorgen voor Femke als we niet meer KUNNEN zorgen voor Femke?
- Wat kunnen WIJ doen om de onderzoekers te helpen?

Vakantie!

Na een lange, lange zomer van werk, werk en nog eens werk was het halverwege september eindelijk zover... VAKANTIE!
Met een volgeladen auto vertrokken we voor 2 weken zon, zee & strand... nou ja, 2 weken zonder telefoon, computer & televisie, en HOPELIJK zien we de zon ook ergens. En het belangrijkste: we zijn lekker met zijn drietjes en we hebben de tijd voor elkaar, in
Normandie.

En al bij het inpakken bleek: we slepen teveel troep mee. Want naast de gebruikelijke troep die je toch al meeneemt, hadden we ook nog eens een halve fysiotherapiepraktijk bij ons van schuimblokken, tunnels, loop-dinosaurus en allerlei ander uitdagend speelgoed. En ineens ben je blij met je stationwagen...

Via ouders van vrienden hadden we een geweldig huis gehuurd, een grote, oude boederij in een piepklein dorpje, met uitzicht over niets dan landerijen, heuvels en bossen. Grote voor- en achtertuin, en 2 schuren vol hout voor de gigantische open haard... prima recept voor een geweldige tijd.

We hebben 2 weken lang heerlijk gespeeld met Femke, die vol passie over de schuimblokken klom en door de tunnel kroop. Femke heeft nog nooit zo goed geslapen, wij mochten zelfs uitslapen! En naast al het spelen, hebben we lekker een paar stadjes bezocht, door het bos gewandeld, en naar het strand gegaan met Femke in haar rugzak (topuitvinding!)

Nu we weer terug zijn, vielen er in haar eigen omgeving ineens een paar kwartjes bij Femke.  Ze kan veel beter lopen (ze houdt zich uiteraard aan onze handen vast), ze ontdekt nu ineens van alles om haar heen, en ook BOVEN haar. Dus trekt ze het wasgoed van de salontafel (en wij moedigen haar aan), trekt ze zich op aan de gordijnen en klimt ze via haar schuimblokken in haar stoel. En: ze gaat uit zichzelf zitten!!!!

Toch jammer dat de vakantie alweer voorbij is... we zouden graag nog eens 2 weken met haar spelen, en dan eens kijken wat ze dan weer allemaal leert. Maandag weer naar het kinderdagverblijf, en lekker de trotse ouders uithangen. Kijk eens wat ze kan!

to ergo or not to ergo

Afgelopen maand zijn we naar de afdeling Ergotherapie gegaan. Mocht je je afvragen wat dat nu eigenlijk is, hier even de officiele omschrijving:
Ergotherapie is een paramedische discipline die zich richt op het weer mogelijk maken van dagelijkse handelingen bij mensen die door ziekte of handicap een lichamelijke of psychische beperking hebben opgedaan.

Nu is het natuurlijk een beetje vreemd om nu al daar aan te kloppen, want Femke heeft niet echt een beperking op dit moment. Maar ja, Arjan wel dus.
Femke wordt steeds zwaarder, en als je dan met een vastzittende rug diep moet bukken om je kind uit een heel laag bed (met een hoog hek er omheen) te tillen... ben je niet echt blij. Maar de vraag is dan: zijn we er nu omdat Femke niet gaat staan, of omdat Arjan niet kan bukken?
Samen met de arts besluiten we uiteindelijk dat die vraag eigenlijk lood om oud ijzer is: het probleem blijft hetzelfde.

Wat echter een grotere uitdaging was, was het vinden van een bedje. We horen namelijk van de arts dat de kinderbedjes en de volwassenenbedden vrijwel even duur zijn, en de verzekeringsmaatschappijen dus meestal geen kinderbedjes vergoeden.
Sorry? Dus dan moeten we Femke meteen in een bed van 1.80m leggen? Niet handig... dan heeft ze een speelparadijs, geen slaapplaats!
En wij wilden natuurlijk wel een bedje dat er een beeeeetje normaal uitziet, niet een mislukt ziekenhuisbed.
Gewoon, een kinderbedje op hoogte dat er niet raar uitziet. Dat leek ons niet zo moeilijk...

De arts (oeps, ergotheratpeute eigenlijk) gaf aan dat dat misschien wel erg moeilijk ging worden, vanwege de regels van de verzekeringsmaatschappij. Daarnaast kon het wel even gaan duren om door het woud aan regels heen te komen.
Alleen kregen we de volgende dag al diverse mailtjes van haar, met allerlei aanvullende vragen & tips. En na wat heen - en - weer mailen komt ze ineens met een bedje... op Marktplaats!

Lang verhaal kort: we hebben alle verzekeringsmaatschappijen, regelboeken, verwijsbriefjes en inmeetsessies overgeslagen... en voor 100 euro een bedje gekocht dat precies doet wat wij willen.
En dat dankzij de fantastische hulp van de ergotherapeute... en Marktplaats.

Afdeling Revalidatie

Op 7 augustus was het na 2 maanden wachten eindelijk zover: we konden langs bij de afdeling Revalidatietechniek van het VUmc!

Na alle afspraken met het constenatiebureau (geen spelfout), huisarts, kinderarts, oogarts, neurologie en klinische genetica hebben we uitgekeken naar deze afspraak. Alle andere afspraken waren namelijk gericht op het determineren wat er aan de hand is met Femke. En is dit de EERSTE afspraak waar we hopelijk iets te horen krijgen over wat we kunnen gaan DOEN.

Na een goed gesprek met een verrassend goed voorbereide a.i.o (arts in opleiding) waarin we de algehele vorderingen van Femke maar weer eens doornamen, hadden we ook een kort gesprek met de professor zelf. Een aardige man, met duidelijke mening (altijd fijn) en duidelijke taal.

Maar wat was nu eigenlijk het resultaat? Niet heel veel wat direct gevolgen heeft. Maar we gaan ook hier verder met onderzoek naar haar rug en heup, want ze trekt 1 been minder mee als ze kruipt. Was ons ook opgevallen, maar ja... we hebben ons nooit gerealiseerd dat dit iets kon betekenen. En we gaan uitgenodigd worden voor een teamoverleg waar verschillende disciplines samenkomen, inclusief onze eigen fysio. Samen gaan ze dan overleggen -met ons!- wat het juiste behandelplan is. FIJN!

En als klap op de vuurpijl kregen we een verrassing. We hadden hem namelijk verteld over de lange wachttijden, en het feit dat een doorverwijzing er meer dan 7 weken over doet om 1 verdieping lager aan te komen. Daar schrokken ze toch wel van...
Dus toen wij rontgenfoto's aan het maken waren van de rug van Femke, ging daar de telefoon. Of we na de foto's even door konden lopen naar een andere afdeling, om daar meteen een echo te maken van haar heup.  Ze zouden even op ons wachten, zodat we niet morgen nog een keer terug moesten komen. Stomverbaasd keken we elkaar aan: het kan dus WEL!

Wederom bewijs: voor jezelf opkomen WERKT! En het is ook wel een beetje fijn als de man die je spreekt ook daadwerkelijk iets in de melk te brokkelen heeft... :)

Femke is gaan staan!

FEMKE IS GAAN STAAN!!!!

Jaja...groot nieuws!
Terwijl ik het stukje over Huub aan het plaatsen was, besloot Femke te gaan spelen met het nieuwe schuimblok dat mijn moeder voor haar heeft gemaakt. We hebben hem pas 1 dag, maar we hebben meteen resultaat: Femke doet precies wat we gehoop hadden en IS GAAN STAAN!!

Het lagere blokje van Els heeft haar geholpen te leren klimmen, maar het was na een aantal weken spelen geen echte uitdaging meer. Mijn moeder heeft nu een blok schuim bekleed dat twee keer zo hoog is... en dat was duidelijk de uitdaging die ze zocht!

En er is een NOG groter blok onderweg, van 30 centimeter hoog! Wie weet wat er dan gaat gebeuren...

We zijn HEEL blij... en Femke heeft gewoon lekker gespeeld.

Hallo Huub!

Een aantal weken geleden hebben we voor het eerst kennis gemaakt met de familie Klein. Via een internationaal forum kwamen we elkaar tegen, want ook bij hun zoon Huub is Angelman vastgesteld. En als je kijkt naar de kans dat je Angelman krijgt... is het wel HEEL toevallig dat je een ander kind tegenkomt dat niet alleen in de buurt woont, maar ook nog eens ongeveer even oud is!!

Vanaf het eerste moment dat we er binnen kwamen was het gewoon gezellig... en Huub en Femke blijken op dezelfde manier te lachen, heel gaaf om te zien. Huub is net zo'n gezellig, vrolijk kindje als Femke, maar is qua ontwikkeling toch nog wat minder ver dan Femke. Toen we daar waren lukte het hem nog niet helemaal om te rollen & kruipen, maar ze zijn nu op vakantie geweest en... het kruipen gaat nu een stuk beter!

Hoewel er veel verschillen zijn tussen de twee, zijn er ook veel overeenkomsten. De belangrijkste moet toch wel zijn dat beide kinderen graag uitgedaagd worden, op hun eigen niveau. Huub is al verder door alle ziekenhuismolens dan wij, en gaat binnenkort naar Heliomare. We zijn toch wel benieuwd hoe het hun daar gaat bevallen!

Spelen & fysio!

Sinds een aantal weken (maanden?) gaan we iedere week met Femke naar de fysiotherapeut, waar de fysio een half uurtje met Femke 'speelt' en ons vertelt wat voor oefeningen we thuis allemaal kunnen doen.

En met resultaat! Femke heeft meteen de eerste afspraak een stoeltje mee naar huis gekregen, waarin ze ineens WEL rechtop kon zitten, zonder dat we haar rechtop hielden. En na een week was dat stoeltje eigenlijk niet meer nodig, het kwartje was gevallen en mevrouw deed het zelf wel...

En zo zijn er eigenlijk na iedere sessie wel mooie dingen te melden. Ze gaat beter kruipen, gaat bijna zitten, ze kan op haar knietjes zitten en afgelopen vrijdag... ging ze uit zichzelf STAAN! OK, dat was vanuit kniestand, maar ach... ze stond wel! Waar het bij Femke momenteel om gaat is dat ze lekker uitgedaagd wordt, en als het kwartje gevallen is... doet ze het uit zichzelf.

Dus ook thuis zijn we druk met 'oefenen', want alleen op vrijdag bij de fysio is natuurlijk nooit genoeg. Nou ja, oefenen is eigenlijk niet de juiste omschrijving. We spelen, dagen uit, leggen obstakels in de weg en verzinnen nieuwe spelletjes waardoor ze weer over onze benen, door een tunnel (lang leve ikea), over een dikke schuimdrempel (dankjewel Els) of naar haar grote pluchen hond op de bank wil klimmen.

Fysiotherapie is eigenlijk gewoon heel leuk...

Afspraken

Afspraken... De laatste paar weken draait het bij ons om het "maken" en "krijgen" van afspraken.

Toen we de definitieve uitslag 'Angelman' kregen te horen, hadden we toch een beetje verwacht dat er een volledig plan klaar zou liggen voor Femke. Iets waaruit zou blijken dat het ziekenhuis zich realiseerde dat er nu veel onbekende dingen op ons af zouden komen, en dat zij ons daarbij gingen helpen. En dat er dus al afspraken zouden zijn gepland met het revalidatiecentrum, de afdeling genetica en het 'expertisecentrum' in het Sophia kinderziekenhuis in Rotterdam, mensen die we nu moeten gaan spreken.

Helaas bleek dat niet het geval te zijn...we kregen wel te horen dat er contact met ons opgenomen zou gaan worden want we zouden doorverwezen worden. Dat was alles...

Als je dan daarna verbouwereerd thuis zit, ga je je na een dag of twee toch afvragen: Hoe lang gaat het eigenlijk duren voordat een ziekenhuis reageert op een interne verwijsbrief?
Toen we na een week of twee nog niets hadden gehoord zijn we, voornamelijk digitaal,  in actie gekomen. Via internet blijk je best een paar afspraken te kunnen maken met bijvoorbeeld de afdeling genetica. En verdomd als het niet waar is: daar reageren ze dan WEL op!

Het expertise centrum in Rotterdam hebben we een mailtje gestuurd dat we graag een afspraak wilde. Dus werden we gebeld met de mededeling dat ze ons inderdaad graag wilden spreken, bla bla bla... en dat we op woensdag 18 oktober terecht konden. (Sorry? Wanneer?)
Maar goed: 18 oktober dus. We hebben het zelf ook drie keer moeten herhalen of dat echt klopte. En als je dan na wat doorvragen hoort dat je eigenlijk al op het 4e spreekuur vanaf nu aan de beurt bent, dan klinkt dat goed...maar ze hebben maar 1 x per maand een spreekuur, het was begin juni  dus dan word het inderdaad oktober.
Vorige week werden we gelukkig weer gebeld door het expertisecentrum, dat ze er nog eens goed naar gekeken hadden, en dat ze toch ook in augustus een spreekuur hebben en of we interesse hebben om dan te komen. Zoals je kan begrijpen was dit een overduidelijke JA van onze kant. 10:00 uur in Rotterdam? Geen enkel probleem!

En dan hebben we nog het revalidatiecentrum waar we ook graag een afspraak willen hebben. Dus we hebben hun gebeld en ze hadden ondertussen inderdaad de verwijsbrief ontvangen... maar de mevrouw kon ons niet zeggen wat er in stond of wanneer we aan de beurt zouden zijn. Maar de binnen een week zouden we een brief krijgen, met daarin OF een datum van een afspraak, OF wanneer we gebeld zouden gaan worden voor een afspraak.
Weer een week wachten later komt inderdaad de brief: het is heel erg druk, over ruim 8 weken nemen we contact met jullie op om een afspraak te maken.
Dus... we worden in september gebeld om te horen te krijgen wanneer we mogen komen? Als we erachteraan bellen blijkt dat er eerder ook wel ruimte is, maar ja, we zijn volgens onze arts niet aangemerkt als 'SPOED'.

Ook de afdeling Genetica was best bereikbaar via de mail, en daar waren we uiteindelijk het eerste aan de beurt. Als we aangeven bij de arts van de afdeling Genetica dat we geen 'spoed' zijn voor de afdeling Revalidatie, komt die gelukkig in actie. Het blijkt naast elkaar te zitten... en een paar dagen later werden we gebeld dat we toch een gevalletje 'spoed' waren en we op 7 augustus naar het revalidatie centrum mochten komen. Het wordt nog druk in augustus!

Lang verhaal, korte conclusie:
Kritisch blijven & doorvragen helpt!

"Vragen staat vrij"

Dus dan zit je bij een neuroloog, en die vertelt je dat je dochter het syndroom van Angelman heeft. Geen nieuws dat je wilt horen, en je bent redelijk van slag. Dan is het niet vreemd dat je even geen vragen kan verzinnen, en gelukkig was het mogelijk om een belafspraak in te plannen voor een paar dagen later. Als we tegen die tijd vragen hebben moeten we ze allemaal stellen, maakt niet uit wat het is. 

Als de arts dan belt, hebben we ondertussen veel gelezen over het syndroom, de onderzoeken en de diagnose. We gaan in de toekomst waarschijnlijk veel contact hebben met verschillende afdelingen van verschillende ziekenhuizen, dus het is verstandig om zoveel mogelijk uitslagen ook zelf te hebben. Wat ik in het verleden al geleerd heb, is dat de interne communicatie tussen afdelingen wel eens wil haperen, of traag kan zijn. En er is niets vervelender dan bij een arts te zitten die niet weet wat je komt doen... 

Daarnaast hebben we gelezen dat er om tot een definitieve diagnose te komen, ook een DNA onderzoek gedaan moet worden. En ze hadden volgens ons alleen een normaal bloedonderzoek gedaan, waarbij iets op kweek gezet moet worden. Geen idee wat dat was... Misschien wel DNA, maar dat wil ik even zeker weten. 

Mijn twee vragen aan de arts mogen dus duidelijk zijn en volgens ons ook niet vreemd, maar wat volgde was een zeer vervelend gesprek waarin de neuroloog zich overduidelijk aangevallen voelde. In het gesprek heb ik beleefd voet bij stuk gehouden, nee mevrouw, er is geen enkele sprake van wantrouwen, maar we willen graag een kopietje van alle uitslagen hebben. Femke is onze dochter, dus mogen we ze gewoon hebben, en we hebben een duidelijke reden waarom we ze willen hebben. Verbaasd over de tegenwerking heb ik toen opgehangen, en gelukkig hebben we de gevraagde kopietjes een week later ontvangen.

Vandaag, drie weken later, zijn we weer bij de neuroloog geweest, en wederom was het belangrijkste onderwerp voor de arts dat het eigenlijk 'ondoenlijk' was om overal een kopie van op te sturen. Ons argument dat alles waarschijnlijk gewoon digitaal voorhanden was, en dat ze het alleen maar op de mail hoefde te zetten, kwam duidelijk over als olie op het vuur. Want als ze dat voor alle patiënten moest gaan doen, had ze geen tijd meer over voor een normaal spreekuur. En het voelde voor haar nog steeds als een gebrek aan vertrouwen in haar kunnen. Na een 20 minuten heen en weer praten was ze erachter dat we echt niet van mening gingen veranderen, en konden we weer gaan. 

Terwijl we naar buiten liepen realiseerden we ons twee dingen: 

1. Deze arts vertrouwt ONS niet, wij haar wel. 

2. Wie had eigenlijk gezegd dat we alles mochten vragen? Dat was ZIJ toch?

Genetisch geneuzel

Chromosoom 15… daar draait het momenteel om bij ons thuis. Of liever, het ontbreken van dit chromosoom. Of nee.. hij is er wel, maar er mist een stukje. Of er staat een stukje ‘uit’ ofzo…

Om te achterhalen wat de oorzaak is van de afwijking aan het chromosoom 15 bij Femke, hadden we een afspraak bij Klinische Genetica. In onze ogen om bloed te laten prikken, zodat ze –samen met het DNA van Femke dat ze al hadden- hier achter konden komen. Afspraakje van 5 minuten, max 10 minuten. Toch?

Maar dat hadden we dus mis. We troffen een gepassioneerd pratende (en vrij jonge) arts, samen met een wat oudere kinderarts. De jonge arts heeft ons in een goed gesprek, duidelijk uitgelegd wat nu eigenlijk een chromosoom is, hoeveel er zijn, en hoe je nu eigenlijk aan die “chromosoom-paren” komt.

Al met al een prettig gesprek, waarbij we veel informatie op een prettige manier te horen hebben gekregen. We hebben alle vragen kunnen stellen die we wilden, en ze gaan zelfs kijken of we eerder een afspraak kunnen krijgen bij de afdeling Revalidatie. Duimen maar…

Als we een uur later weglopen met formulieren voor de bloedafname en de meest deprimerende zwart-wit folder over Angelman Syndroom ooit (gemiste kans, kinderen met AS zijn juist zo vrolijk!) hebben we er een goed gevoel over. Complimenten voor deze arts!

In de auto bedenken we toch nog 2 vragen die we hadden kunnen stellen:

- Zit je ook op hockey? (Nora denkt de arts te herkennen van haar hockeyvereniging)

- Waarom zat de kinderarts er nu bij? Ze heeft (bijna) geen woord gezegd…

Volgende week weer naar de kinderneuroloog, kijken wat we dan weer leren!

Eerste reacties

De afgelopen weken zijn we bij onze naaste vrienden en familie langs geweest om te vertellen dat de neuroloog gevonden heeft wat er aan de hand is. Omdat we het belangrijk vonden dat we het nieuws persoonlijk konden vertellen hebben we soms wat langer moeten wachten... mijn (Arjan) ouders waren namelijk nog op vakantie.

Iedereen had een andere reactie, maar de eerste kwam altijd op hetzelfde neer: WAT heeft ze?? (Zelfs de huisarts moest even via Google zoeken...)
En waar de een de meer positieve kant ziet (dus de ontwikkeling stopt niet... en dus is alles nog mogelijk), ziet de ander vooral de vervelender kant dat de ontwikkeling van Femke anders zal zijn dan andere kinderen.

Wat ons ook opvalt is dat veel mensen aanbieden om op te passen als wij er even tussenuit willen, of dat we maar even moeten bellen als ze iets voor ons kunnen betekenen. Het komt absoluut uit een goed hart, maar toch vragen we ons ergens af wat er precies veranderd is? Is Femke nu ineens een ander meisje? Is ze zielig? Of zijn wij zielig?

Zoals wij er tegenaan kijken (en wat we steeds opnieuw moeten uitleggen): Femke is gewoon Femke. Er is in onze ogen niets veranderd. Nada, noppes, nul. Femke is ons meissie. Ze is hetzelfde vrolijke, lieve schattige meisje dat ze was voordat er een stickertje 'Angelman' op haar dossier werd geplakt.

Hopelijk blijft iedereen Femke gewoon zien als Femke, en niet als 'dat zielige meisje'. En blijven ze ons zien als Arjan & Nora, en niet als 'die 2 met dat zielige kindje'.

Angelman? Wie?

Ok, Femke heeft dus het syndroom van Angelman.
Maareh... wat is dat? Wat betekent dit? Wat betekent dit voor Femke? Wie was die Angelman? En hoe kan je zien dat je het hebt?

Op internet vonden we een een koude opsomming van kenmerken, en daarachter hoe wij er nu tegenaan kijken. Soms ontkom je niet aan saaie opsommingen...

Kenmerken Angelman		Femke
Vereiste criteria, na exclusie van andere mogelijke oorzaken
•              Achterblijven van de ontwikkeling, meestal in ernstige mate.		Klopt, op 13 maanden liep Femke 3 tot 4 maanden achter in de ontwikkeling (volgens de kinderfysiotherapeut)
•              Ernstige stoornis van de spraakontwikkeling, geen tot minimale hoeveelheid gebruikte woorden (minder dan 6), begrip van gesproken woord en non-verbale mogelijkheid tot communiceren is beter dan verbaal taalgebruik.		...geen idee... gaan we achterkomen. Eerlijk gezegd is dit misschien wel de meest vervelende (understatement) van de symptomen. Ik wil met mijn dochter kunnen praten!
•              Stoornis in bewegen en balans, houterig en wat wijdbeens lopen en/of bevende bewegingen van de ledematen.		Femke is zo druk in haar bewegingen dat ze haar balans niet kon vinden, maar ondertussen blijft ze stabiel zitten.
•              Typische gedragskenmerken: elke combinatie van frequent (glim)lachen, schijnbaar tevreden gedrag, gemakkelijk opgewonden raken, vaak met de handen fladderen, overmatig actief bewegen en een korte aandachtsspan.		Zijn dit geen kenmerken voor ieder kind van 1 jaar?
Frequent aanwezig (bij meer dan 80%)
•              Vertraagde groei van de schedel, waardoor het hoofd gewoonlijk vanaf 2e jaar te klein is.		Tsja, dit was de reden dat we werden doorgestuurd... dus ja, dit geldt ook voor Femke.
•              Epilepsie, gewoonlijk ontstaand vóór 3e jaar.		Gelukkig niet, maar ja, ze is nog geen 3.
•              Abnormaal EEG met karakteristiek patroon.		Volgens de neuroloog wel.
Overige kenmerken (20-80%)
•              Vlak achterhoofd		Ja, maar niet vanaf geboorte.
•              Overmatige bewegingen tong (tongue thrusting)		Ze steekt haar tong graag uit, maar dat kan ook van ons gekopieerd zijn... of kopiëren wij haar?
•              Gestoorde zuig en slikbewegingen		Nee.
•              Problemen met de voeding eerste jaren		Absoluut niet! Femke eet graag!
•              Vooruitstekende kin		Nee.
•              Brede mond, wijd-uiteenstaande tanden		Ze heeft nog maar 2 tanden, in een normale mond.
•              Veel kwijlen, tong steekt vaak uit de mond		Nee.
•              Excessief kauwen		Nee.
•              Vaak vingers of voorwerpen in mond steken		Ja, maar ze is dus 14 maanden oud. Joehoe...
•              Scheel zien (Strabismus)		Nee.
•              Blauwe ogen		Ja, maar wij ook. Dus als zij die niet had gehad... zou het vreemder zijn geweest!
•              Licht getinte huid door pigmenttekort		Ze heeft een lichte huid, maar Nora ook!
•              Armen hooghouden met gebogen ellebogen, vooral tijdens lopen		Nee, maar ze kan ook nog niet lopen.
•              Overgevoeligheid voor warmte		Euhm... dat hebben we met de afgelopen zomer nog niet echt kunnen constateren...
•              Slaapstoornissen		Femke gaat de ene nacht sneller slapen dan de andere, wordt wel eens wakker en mag dan graag met haar benen stampen. Maar een stoornis? Nee, echt niet.
•              Fascinatie voor water en glinsterende voorwerpen		Femke zit graag in haar badje, maar dat bedoelen ze hier niet. Nee, dus.
•              Versterkte reflexen aan de benen		Nee.

Afijn, we herkennen veel symptomen, en nu we weten dat ze het heeft kunnen we ons erbij neerleggen dat het echt zo is. Maar toen dat nog niet vaststond, zagen we reden genoeg om het hele syndroom naast ons neer te leggen...

En dat is ook niet heel vreemd als je bedenkt dat er per jaar slechts 6 of 7 kinderen in Nederland met dit syndroom worden geboren....

Hoe het bij Femke heeft kunnen ontstaan weten we op dit moment nog niet omdat we eerst nog langs de afdeling genetica moeten om ons te laten onderzoeken. Simpel gesteld: Het kan van Nora komen, van mij, of door de bijzondere combinatie van onze genen, of het is niet te achterhalen. Onderaan de streep maakt het niets uit, maar het is wel handig om te weten voor als we ooit, misschien, eventueel, aan een broertje of zusje van Femke gaan denken.
Alleen ben ik bang dat de wetenschap daar ook nog geen oplossing voor heeft: Volgens Nora is het nu mijn beurt om een kind te baren.

En hoe Femke zich zal ontwikkelen kan niemand ons op dit moment niet zeggen. Er zullen gerust allerlei ‘gradaties’ zijn van het syndroom. Maar daar is pas over een paar jaar meer duidelijkheid over te geven.
Onderaan deze stortvloed aan slecht nieuws toch nog een lichtpuntje:
Het voordeel van dit syndroom is wel dat de kinderen zich altijd blijven ontwikkelen zo lang als ze gestimuleerd en uit gedaagd worden.

Met andere woorden: The sky is the limit!

Arjan & Nora

P.S.: Mocht je meer informatie willen over Angelman en wat er tegen gedaan kan worden raden wij deze sites aan:
www.nina-foundation.nl
www.angelmansyndroom.nl

P.P.S: Hieronder een stukje van Wikipedia:

Dr. Harry Angelman, een engelse kinderarts, beschreef in 1965 drie kinderen met een houterig bewegingspatroon, die niet konden praten, epileptische aanvallen kregen en opvallende lachbuien, een klein hoofd en een ernstige verstandelijke beperking hadden.

Het syndroom van Angelman ontstaat, wanneer een bepaald gen (Ube3a) op de lange arm van het van de moeder afkomstige chromosoom 15 niet actief is. Dit kan op de volgende wijze ontstaan:

Deletie: het gebied waar het gen ligt ontbreekt op het van de moeder afkomstige chromosoom ( 70-75 % van de gevallen)

Uniparentale paternale (van vader) disomie, wil zeggen dat door een fout bij celdeling allebei de chromosomen 15 van vader afkomstig zijn. (2-7 % van de gevallen)

Imprintingsstoornis: het gen op het moederlijke chromosoom word uitgezet ( 2-7 % van de gevallen)

Genmutatie: het Ube3a gen functioneert niet doordat er een verandering in de DNA-code is opgetreden.