Angelman-wannabees

Aan:

Het Ziekenhuis

Afdeling Neurologie & Klinische Genetica

Datum: 25 mei 2013

Betreft: Pleidooi nieuw syndroom

Geachte Dr. Dingo & Dr Blond,

Op 25 mei 2012, precies een jaar geleden dus, waren we bij Dr. Dingo op consult, na een lange serie van onderzoeken. U gaf ons toen te horen dat onze dochter helaas het Angelmansyndroom heeft. Daarna zijn we ook bij Dr Blond geweest, om meer te leren over Chromosomen en de (missende) bandjes.

Uiteraard waren we niet blij met de uitslag, maar ook was er een kleine opluchting: er was tenminste bekend wat het was, en nu konden we informatie gaan inwinnen en aan een behandeling gaan werken.

We zijn nu precies een jaar verder, we hebben ondertussen veel contact met andere ouders, het expertise centrum in Rotterdam, afdeling Revalidatie, vele uren op internet gezocht en we zijn op het Internationaal Congres geweest. Al met al hebben we best wat info verzameld, en dus zouden we het graag even met u ergens over hebben.

Kinderen met het Angelmansyndroom horen slecht te slapen, slecht te eten, en ze hebben allerlei medische problemen.

Femke niet. Femke loopt misschien wel erg achter in haar ontwikkeling qua lopen en praten, maar ze eet als een dokwerker, slaapt regelmatig meer dan 12 uur aan 1 stuk en de enige pil die ze heeft gekregen in de afgelopen 2 jaar was een kinderparacetamol.

En natuurlijk zijn we daar blij mee, erg blij zelfs. Maar ja, we horen er gewoon niet helemaal bij. 

De ouders van "niet-Angelmankinderen" schrikken ervan als ze horen dat Femke een genetische afwijking heeft, slaan meestal volledig dicht en weten echt niets zinnigs meer te zeggen. Of je krijgt een hilarische opmerking als "Wat hoor ik nu? Is je kind stuk?"

Koppels zonder kinderen zien alleen maar een geweldige meid die gezellig is, vrolijk, goed eet en nooit zeurt. En die vragen ons hoe je eigenlijk een Angelmankindje krijgt, want zo'n lief meisje willen zij ook wel. En sommigen daarvan wilden eigenlijk niet eens kinderen...

En ouders van Angelman-kinderen, tsja, daar vinden we ook niet echt aansluiting. Want het is zo lullig om op Facebook te melden dat je dochter zojuist 2 hele boterhammen gegeten heeft als ontbijt, terwijl er daar alleen maar berichten zijn over sondevoeding en ingewikkelde diëten. En als je alleen maar hoort over kinderen die de hele nacht hebben liggen stampen & gillen, waardoor ze nu ruzie hebben met de buren die ook niet konden slapen... dan zwijgen wij maar over ons heerlijke nacht waarbij we mochten uitslapen tot 10 uur.

Wij zouden dus graag willen weten of we niet een nieuw syndroom kunnen starten. Laten we het "Femkesyndroom" noemen, of "Angelman-Light". Een groep, met gelijkgestemde blije ouders met fantastische kinderen waar een medische stempel op zit... die niet helemaal lijkt te kloppen.

Zouden jullie ons kunnen helpen?

Hoogachtend,
Arjan & Nora