maandag 22 oktober 2012
Femke STAAT!
Kinderen met Angelman ontwikkeling zich minder snel als andere kinderen...wie weet was het handig geweest als iemand dat ook even aan Femke had verteld.
Een tijd geleden, om precies te zijn op 9 september, deelden wij via dit blog over Femke haar hoge bedje. Dit bedje hadden we juist gekocht omdat Femke nog niet kon gaan zitten uit zichzelf en staan... daar dachten we helemaal nog niet aan. En dan een steeds zwaarder wordend kindje in een diep bedje, en een slechte rug bij pappa... geen fijn vooruitzicht.
Ondertussen zijn we 6 weken verder en hebben we een heel scala aan leuke dingen die Femke nu ineens wel kan!
Femke gaat ineens uit zichzelf rechtop zitten, ze trekt zich op aan de salontafel, de bank, de stoel, de hond... eigenlijk alles waar ze bij kan.
En gisteravond schrokken we ons een hoedje: toen we controleerden waarom ze aan het huilen was, bleek dat ze in haar bedje was gaan STAAN!!! (En ze huilde omdat ze niet wist hoe ze weer moest gaan zitten)
Natuurlijk gaat dit weer een hele rij aan nieuwe kleine problemen geven (Oh jee, daar kan ze nu ook bij...) maar dat zijn allemaal uitdagingen die alle ouders meemaken. Wij zijn alleen misschien nog wel net iets meer superblij en trots op op onze kleine meid dan andere ouders!
De eerste kleine uitdaging was dat Femke eigenlijk best wel lang is geworden, en ze nu dus boven het hekje van haar nieuwe hoge bedje uitkomt. Tsja, en daar maakt mamma zich dan best zorgen om, want wat nu als ze dan ook ineens leert klimmen?
Een ritje naar de blauw-gele meubelboer verder hebben we nu een mooi wit nieuw bedje, waar ze waarschijnlijk voorlopig niet uit kan klimmen....
Maar met Femke weet je het maar nooit!
zondag 14 oktober 2012
International Angelman Congres
De Nina Foundation (opgericht om meer onderzoek te laten doen naar het Angelman Syndroom) bestaat dit jaar 5 jaar, en daarom werd er op 6 oktober een internationaal congres georganiseerd in Rotterdam.
Op vrijdag was er een dag voor de professionals, op zaterdag was er een mogelijkheid voor ouders om te komen praten & kennismaken met de professionals. Door middel van lezingen, workshops en informele lunch- & koffiepauzes kon iedereen met iedereen praten met een gemeenschappelijke deler: Angelman Syndroom.
Uiteraard waren wij er ook bij! We waren erg benieuwd naar de lezingen & workshops, wie weet konden we weer wat leren... want hoelang weten we eigenlijk van het BESTAAN van dit syndroom?
Al bij de openingskoffie blijkt dat de Nina Foundation goed werk heeft gedaan: er zijn erg veel (iets van 200) mensen, uit alle hoeken van Europa en een aantal belangrijke onderzoekers uit Amerika. Indrukwekkend!
De twee workshops waar we ons voor hadden ingeschreven waren Communicatie & Opgroeien met Angelman, ook alle andere waren interressant maar deze twee hadden onze voorkeur.
Bij Communicatie horen we mooie discussie over wat communicatie nu eigenlijk is, en zien we filmpjes van kinderen met Angelman in oefensessies. Het is voor mij (Arjan) confronterend om de ontwikkeling te zien van de kinderen, en te zien hoe ze probeerden te communiceren. Of liever: om te zien welke problemen er mogelijk gaan komen in de communicatie met Femke. Natuurlijk gaat haar ontwikkeling prima, en hebben we alle hoop dat het met Femke wel mee zal vallen. Maar nu ik dit zie, vraag ik me wel af wat dat eigenlijk is: meevallen? Nora is daar minder mee bezig, want dat zien we dan wel weer. En Femke is Femke. En dus hoeft het helemaal niet zo te zijn dat Femke zich ook op die manier ontwikkeld. Waar we wel achter kwamen, is dat blijkt dat veel revalidatiecentra en logopedisten wachten met een behandeling tot kinderen 3 of 4 jr oud zijn. En dat is eigenlijk vreemd, want waarom zou je eigenlijk wachten?
Aan het einde van de workshop blijkt dat er in samenwerking met de TU Delft een app wordt gemaakt voor communicatie met Angelman kinderen, omdat er niets was dat je helemaal zelf kon aanpassen. Nu waren wij ook al een poosje op zoek geweest naar zoᷰn app, en wij verbaasden ons over deze uitspraak: want die app was er al. Dit hebben we maar even gemeld, en gelukkig is het goed opgepikt: op de forums wordt er over gepraat en hopelijk blijkt deze app een verbetering voor sommige ouders.
Voor mensen die ons volgen: we hebben het over deze app: http://www.gusinc.com/2012/TalkTablet.html. Kennen jullie hem? Vertel ons je ervaringen!
De workshop over het opgroeien met Angelman bleek een goed gesprek te zijn tussen de artsen en de ouders en het gaf ons een redelijk inzicht in de toekomstperspectieven. Het grote probleem waar ouders in heel europa mee worstelen blijkt er een te zijn waar wij ook al een beetje mee worstelen: Hoe zorg je er nu voor dat er goed voor je kind wordt gezorgd, als je dat zelf niet meer kan? Het is een vraag voor de toekomst, maar wel een die belangrijker is dan onze eigen pensioenregeling... of misschien heeft het een wel heel erg met het ander te maken.
Uiteindelijk kregen we een totale verrassing in een (geweldige!) lezing van een Amerikaans onderzoeker: er is een heel kleine mogelijkheid dat een medicijn hebben gevonden dat een verbetering kan brengen voor kinderen met Angelman. Ik omschrijf het heel voorzichtig, want er is nog niets officieel bewezen en gepubliceerd. De artsen hebben ook meerdere keren opgeroepen GEEN foto te maken en op internet te zetten van de presentatie, want dat zou betekenen dat ze het niet meer MOGEN publiceren in een wetenschappelijk blad. Jammer, maar laat ik het dan omschrijven.. dat mag wel.
Angelman krijg je -simpel gezegd- als je een stukje van chromosoom 15 mist, van moeders zijde. Van vaders kant is dat stukje er wel, maar inactief.
Er is nu een drug dat gebruikt wordt bij bestrijding van kanker, dat het stukje van vaders zijde kan activeren. Probleem is: welke bijwerkingen zijn er? Hoe lang blijft dit werken? Hoe moeten we het toedienen? En in welke dosering?
Lang verhaal kort: mocht blijken dat de dosering hoger is dan bij de bestrijding van kanker, dan moeten we op zoek naar een andere drug. Kankerbestrijding is al heftig genoeg...
Maar het ziet er nu goed uit, bij muizen blijkt het prima te werken voor een zeer lange periode. Maar muizen zijn geen mensen, en voordat je het bij mensen mag proberen zijn we een poosje verder.
En wat is een poosje? Tsja, twee belangrijke factoren hebben daar de grootste invloed op: Gaan ze problemen tegenkomen met de drugs, en.... hebben ze voldoende geld voor het onderzoek?
Aan het einde van de dag gaan we naar huis met een aantal vragen in ons hoofd:
- Waar vinden we in Amsterdam een goede logopedist die ervaring heeft met Angelman?
- Hoe gaan we zorgen voor Femke als we niet meer KUNNEN zorgen voor Femke?
- Wat kunnen WIJ doen om de onderzoekers te helpen?
Op vrijdag was er een dag voor de professionals, op zaterdag was er een mogelijkheid voor ouders om te komen praten & kennismaken met de professionals. Door middel van lezingen, workshops en informele lunch- & koffiepauzes kon iedereen met iedereen praten met een gemeenschappelijke deler: Angelman Syndroom.
Uiteraard waren wij er ook bij! We waren erg benieuwd naar de lezingen & workshops, wie weet konden we weer wat leren... want hoelang weten we eigenlijk van het BESTAAN van dit syndroom?
Al bij de openingskoffie blijkt dat de Nina Foundation goed werk heeft gedaan: er zijn erg veel (iets van 200) mensen, uit alle hoeken van Europa en een aantal belangrijke onderzoekers uit Amerika. Indrukwekkend!
De twee workshops waar we ons voor hadden ingeschreven waren Communicatie & Opgroeien met Angelman, ook alle andere waren interressant maar deze twee hadden onze voorkeur.
Bij Communicatie horen we mooie discussie over wat communicatie nu eigenlijk is, en zien we filmpjes van kinderen met Angelman in oefensessies. Het is voor mij (Arjan) confronterend om de ontwikkeling te zien van de kinderen, en te zien hoe ze probeerden te communiceren. Of liever: om te zien welke problemen er mogelijk gaan komen in de communicatie met Femke. Natuurlijk gaat haar ontwikkeling prima, en hebben we alle hoop dat het met Femke wel mee zal vallen. Maar nu ik dit zie, vraag ik me wel af wat dat eigenlijk is: meevallen? Nora is daar minder mee bezig, want dat zien we dan wel weer. En Femke is Femke. En dus hoeft het helemaal niet zo te zijn dat Femke zich ook op die manier ontwikkeld. Waar we wel achter kwamen, is dat blijkt dat veel revalidatiecentra en logopedisten wachten met een behandeling tot kinderen 3 of 4 jr oud zijn. En dat is eigenlijk vreemd, want waarom zou je eigenlijk wachten?
Aan het einde van de workshop blijkt dat er in samenwerking met de TU Delft een app wordt gemaakt voor communicatie met Angelman kinderen, omdat er niets was dat je helemaal zelf kon aanpassen. Nu waren wij ook al een poosje op zoek geweest naar zoᷰn app, en wij verbaasden ons over deze uitspraak: want die app was er al. Dit hebben we maar even gemeld, en gelukkig is het goed opgepikt: op de forums wordt er over gepraat en hopelijk blijkt deze app een verbetering voor sommige ouders.
Voor mensen die ons volgen: we hebben het over deze app: http://www.gusinc.com/2012/TalkTablet.html. Kennen jullie hem? Vertel ons je ervaringen!
De workshop over het opgroeien met Angelman bleek een goed gesprek te zijn tussen de artsen en de ouders en het gaf ons een redelijk inzicht in de toekomstperspectieven. Het grote probleem waar ouders in heel europa mee worstelen blijkt er een te zijn waar wij ook al een beetje mee worstelen: Hoe zorg je er nu voor dat er goed voor je kind wordt gezorgd, als je dat zelf niet meer kan? Het is een vraag voor de toekomst, maar wel een die belangrijker is dan onze eigen pensioenregeling... of misschien heeft het een wel heel erg met het ander te maken.
Uiteindelijk kregen we een totale verrassing in een (geweldige!) lezing van een Amerikaans onderzoeker: er is een heel kleine mogelijkheid dat een medicijn hebben gevonden dat een verbetering kan brengen voor kinderen met Angelman. Ik omschrijf het heel voorzichtig, want er is nog niets officieel bewezen en gepubliceerd. De artsen hebben ook meerdere keren opgeroepen GEEN foto te maken en op internet te zetten van de presentatie, want dat zou betekenen dat ze het niet meer MOGEN publiceren in een wetenschappelijk blad. Jammer, maar laat ik het dan omschrijven.. dat mag wel.
Angelman krijg je -simpel gezegd- als je een stukje van chromosoom 15 mist, van moeders zijde. Van vaders kant is dat stukje er wel, maar inactief.
Er is nu een drug dat gebruikt wordt bij bestrijding van kanker, dat het stukje van vaders zijde kan activeren. Probleem is: welke bijwerkingen zijn er? Hoe lang blijft dit werken? Hoe moeten we het toedienen? En in welke dosering?
Lang verhaal kort: mocht blijken dat de dosering hoger is dan bij de bestrijding van kanker, dan moeten we op zoek naar een andere drug. Kankerbestrijding is al heftig genoeg...
Maar het ziet er nu goed uit, bij muizen blijkt het prima te werken voor een zeer lange periode. Maar muizen zijn geen mensen, en voordat je het bij mensen mag proberen zijn we een poosje verder.
En wat is een poosje? Tsja, twee belangrijke factoren hebben daar de grootste invloed op: Gaan ze problemen tegenkomen met de drugs, en.... hebben ze voldoende geld voor het onderzoek?
Aan het einde van de dag gaan we naar huis met een aantal vragen in ons hoofd:
- Waar vinden we in Amsterdam een goede logopedist die ervaring heeft met Angelman?
- Hoe gaan we zorgen voor Femke als we niet meer KUNNEN zorgen voor Femke?
- Wat kunnen WIJ doen om de onderzoekers te helpen?
Abonneren op:
Posts (Atom)